飽受歧視 有患者被賣給馬戲團…中研院士找出小頭症病因

小頭畸形（Microcephaly）又被稱為小頭症，根據台灣中研院資料，因為頭部外觀特殊，在19世紀、20世紀初，飽受歧視，病患常被賣給馬戲團、畸形秀參與表演。中研院副院長唐堂表示，研究發現，原發性小頭症（MCPH）與細胞「中心體」基因突變密切相關，而中心體突變也與特定癌症的發生有所關聯，未來可用於精準醫療發展。

唐堂表示，原發性小頭症是一種神經發展疾患，患者頭部體積大小是同齡人的3分之1，因腦部體積受限，患者經常伴隨中度至重度智力障礙，有些患者則有多重神經功能缺陷，癲癇、運動、語言機能障礙，及生長遲緩等狀況，不過，患者生育功能正常，可正常繁衍後代。

中心體在1888年被科學家發現，其結構中含有2個中心粒，周圍有雲狀物質圍繞，並有9套微管束。唐堂表示，細胞分裂時，中心粒長出纖毛，決定細胞分裂情況，研究發現，除小腦症以外，平腦症（即大腦沒有皺摺）等腦部疾病，也與中心體、中心粒缺失或基因突變有關。

唐堂說，目前研究團隊已找出約26種基因突變，與遺傳性小頭症有關，而類似的基因突變，也可能導致癌症發生，癌細胞有4個中心體，因染色體排列異常，會以不正常方式進行細胞分裂，即一分為二，或一分為三，導致癌症發生。

唐堂表示，更深入的疾病機轉，團隊仍在研究當中，未來若藉由細胞生物學研究，發現控制中心粒、中心體複製的確切基因區段，將對精準醫療有所助益，可望提供研究單位找出小頭症治療方式，或癌症治療新藥。