發病率升 自體免疫疾病診斷難 女性占80%

人體免疫系統的本職是抵禦病菌等外來入侵元素、守護健康，但有時卻反其道而行，攻擊自體內的細胞和組織，出現「自體免疫疾病」(autoimmune diseases)，可波及身體任何一個部位，難以診斷，以女性患者居多，發病率不斷上升；所幸最近有實驗正在測試新療法，可望有效紓解症狀、延緩病情惡化。

自體免疫疾病在美國影響5000萬人，全球更是不計其數；約五分之四患者為女性，許多是年輕人，荷爾蒙被視為關鍵要素。此外，女性有兩條X染色體、男性擁有X和Y染色體各一，研究表明，女性細胞關閉多餘X染色體的方式異常，可能提高患病率。

最近有新的研究為治病帶來新希望。數十項臨床試驗正在測試改變失控免疫系統的方法，其中一些試驗專門對抗狼瘡、肌肉炎等疾病，初步成果令人鼓舞；另有研究人員尋求藉助一款藥物，延緩例如一型糖尿病等自體免疫疾病的方法。

自體免疫疾病是慢性病，病情程度不一，共計超過100種，類風濕性關節炎和乾癬性關節炎主要侵襲關節；乾燥症(Sjögren's disease)以眼乾和口乾為特徵；肌炎和重症肌無力以不同的方式削弱肌肉；狼瘡症狀更多樣，包括蝴蝶狀臉部皮疹、關節和肌肉疼痛、發燒以及腎臟、肺部和心臟損傷。

這些病難以捉摸，即使是已趨穩定的患者也可能突然病情復發，而且找不到任何明顯原因。要做出診斷，可能需要進行多項檢查，有些疾病可能需要數年才能診斷，而且由多位醫生經手才能串連所有線索。

麻州女子威爾森(Ruth Wilson)飽受皮疹、腫脹、發燒、劇痛之苦長達六年，卻一直找不出病因。直到有一次在急診室，醫護人員又要她回家時，威爾森苦苦哀求再做測試，結果發現她的腎臟遭自體免疫系統攻擊而功能衰退，原來她患上素有「千面病」之稱的狼瘡。

威爾森說，她希望有更好的方法做診斷，以免病人平白吃那麼多苦頭。

多數自體免疫疾病需要一些環境因素觸發，例如感染、吸菸或汙染物，才會真正衍生為疾病。科學家正致力找出最早的分子觸發因素。

男性也會罹患自體免疫疾病，其中之一名為VEXAS症候群，直到2020年才被發現，主要影響50歲以上男性，除典型自體免疫症狀外，還會導致血栓、呼吸急促和盜汗。某些族群患病風險相對高，例如，狼瘡以黑人和西班牙裔女性最常見，北歐人則較常罹患多發性硬化症。