27歲女從沒來過月經 檢查發現她竟是罕見「男兒身」

27歲的李女（化名）即將結婚，但因她的月經從未來潮，考量有生育需求，遂專程前往湖南省婦幼保健院就診，經檢查後讓她嚇壞了，原來她被確診為46XY單純性腺發育不全，這一病症也被通俗稱為「女兒身男兒芯」。

據瀟湘晨報報導，湖南省婦幼保健院婦女保健科主任醫師張江霖為李女進行系統檢查後，發現了異常情況：患者染色體核型為46，XY，超聲顯示子宮偏小，無正常卵巢結構，僅存在發育不良的性腺。結合臨床症狀，患者被確診為46XY單純性腺發育不全。

鑑於病例的特殊性，張江霖第一時間聯繫婦三科主任趙璟經全面評估和與患者充分溝通後，一致決定為患者實施性腺探查與切除術。目前，該患者術後恢復狀況良好。婦三科醫療團隊已為其量身定製後續管理方案。

據了解，精原細胞腫瘤是起源於原始生殖細胞的惡性腫瘤，若未及時干預，將嚴重危及患者生命健康。趙璟表示，46XY單純性腺發育不全是一種罕見的性發育異常疾病，在人群中發生率約為1/20000，其發病機制為患者胚胎時期性腺未能正常分化為睪丸或卵巢，最終發育為條索狀性腺。

「這位患者是幸運的，雖然性腺組織已發展為精原細胞惡性腫瘤，但尚未發生轉移和播散，總體預後良好」，趙璟表示，若患者能更早就診並切除發育不良的性腺，完全可以避免惡性腫瘤的發生。

趙璟強調，對於46XY單純性腺發育不全患者，臨床通常建議在青春期後考慮預防性性腺切除術，因為此類患者性腺組織發生惡性腫瘤的風險高達20%到30%，她呼籲，原發性閉經絕非小事，家長和女性群體需高度警惕：若女性年滿15歲有第二性徵發育但無月經來潮，或年滿13歲無第二性徵發育且無月經，應立即前往正規醫院就診檢查，切勿延誤病情。