一喝母乳就昏迷 女嬰患「楓糖尿症」出生帶有楓糖味體液及尿液

家住台灣中部的小豐（化名）與妹妹患有罕見疾病「楓糖尿症」，這是一種屬於遺傳的胺基酸代謝異常疾病，患者通常會在出生後不久發病。臨床症狀最具特徵性為有楓糖漿甜味的體液及尿液，需終生服用特殊配方奶粉及飲食控制，另配合積極治療改善併發症。

一瓶要價約3000元（新台幣，下同，約95.7美元）的特殊奶粉，平均一周就要吃掉一罐半，每年約200萬元的花費負擔沉重，所幸小豐家人獲政府支援，病情穩定且回歸生活。國健署指出，台灣自2000年8月9日起正式施行「罕見疾病防治及藥物法」，為全球第五個制定專法的國家，迄今累計服務逾8700個罕病家庭，在罕見疾病的防治與照護上位居國際前列。

「罕見疾病防治及藥物法」實施以來，政府不僅將罕病列入健保重大傷病範圍，免除病患就醫的部分負擔，亦針對罕見疾病藥物、特殊營養品與醫療等費用，提供健保給付與醫療補助的雙重保障，從診斷、治療與照護，全方位支持病友生活。

以小豐為例，在「罕見疾病防治及藥物法」支援下，政府全額補助特殊配方奶粉，減輕家庭沉重負擔。但是小豐2歲時才確診，雖得以維持生命，仍因未能即時治療導致大腦傷害，出現智力障礙。妹妹則在出生後即時診斷並接受治療，得以正常生活成長，目前已大學畢業，投身幼兒園工作。