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缺少守護基因 32歲南京女子18年罹5癌、公開求助

王夢琳2021年3月肺癌術前,在醫院做肺功能訓練。(取材自紫牛新聞)
王夢琳2021年3月肺癌術前,在醫院做肺功能訓練。(取材自紫牛新聞)

一名南京女子王夢琳今年32歲,卻已經與癌症抗爭了18年。她在14歲的時候確診骨肉瘤,2015年確診第二個原發癌症乳腺癌,最近幾年更是每年查出一種新的原發性癌症,目前確診五種癌症。王夢琳說,「和這些腫瘤『相愛相殺』了18年,我再也不是當初那個膽小的我了,有老公、家人、朋友的支持鼓勵,讓我可以重拾信心。」但是,作為極其罕見的多重原發癌症患者,她感到非常迷茫,希望能找到全面性的解決方案。

紫牛新聞報導,王夢琳1991年出生在南京,14歲時她的左胳膊不小心撞在了階梯教室的扶手上,被撞部位幾天後開始腫起來,一直未見好轉,一個月後去醫院拍片發現已經發生了溶骨現象,需要立刻住院治療。

經過一系列檢查,最後判定可能是惡性骨肉瘤,經過化療和手術保住了左臂,但是切除了一根尺骨。經過兩個療程的化療,2009年又做了一次修復手術。

報導指出,王夢琳平安度過了5年危險期,2015年卻在體檢中被查出左側乳腺有腫塊,後確診雙側乳腺癌,雙乳全切。她接受了乳房重建手術,植入了假體,生活似乎平靜了下來。

平安的日子只過了5年。2021年,在醫院的一次復查中發現,王夢琳的肺部有一個結節較之前明顯增大,醫師懷疑是早期肺癌,「當時的我又一次被拉下了深淵,我在想為什麼會得這麼多癌症?我平時飲食健康,不熬夜不喝酒,唯一可能就是基因的問題」。

王夢琳不是家中唯一的癌症患者,她父親在2009年查出胃癌,後來又發現肺癌和軟組織腫瘤,最後在2018年底去世,年僅56歲。因父女都患有多種原發癌,王夢琳父親治療期間,有基因公司給他們祖孫三代做過遺傳基因檢測,結果發現她的爺爺基因正常,但她父親的基因有TP53變異,而且遺傳給了她。

據報導,TP53基因是人類體內一個非常重要的抑癌基因,也被稱為「守護基因」或「基因組的守門人」,在細胞中有監測和調控基因組穩定性的作用。TP53基因的突變或變異可能會導致失去對腫瘤細胞的抑制能力,增加患癌風險。

王夢琳焦急等待了半個月後,手術切除了左上肺的一片肺葉,確診早期肺腺癌。

2022年9月初到醫院複查,發現肺上有新增結節,並且大於10枚。這次她很平靜,愛人卻哭得異常傷心,「我們2011年相識,2015年我乳腺癌術做完後領證,2020年補辦了婚禮。他一直陪伴我渡過了很多痛苦難熬的瞬間,考慮到身體原因一直沒有生孩子,再一個也怕會有遺傳給下一代的風險」。

王夢琳同年12月做了腎上腺手術,病理提示是腎上腺惡性腫瘤,指標顯示又是一個原發癌。2023年2月初,王夢琳重新做了CT,提示肺部結節又稍微增大,並且假體下方的結節也稍增大。病理結果提示肺腺癌,基因檢測報告是EGFR20突變+Met擴增,屬於肺內復發及轉移。剛好針對這個突變的靶向藥2023年初在中國上市了,她買到了救命藥琥珀酸莫博賽替尼,服藥後肺部結節較以前有減少,密度變淡,說明藥物有效。

王夢琳與一直陪伴她治療的先生,2020年6月補辦婚禮的照片。(取材自紫牛新聞)
王夢琳與一直陪伴她治療的先生,2020年6月補辦婚禮的照片。(取材自紫牛新聞)

王夢琳8月複查,又發現肝胃間隙有個3公分的腫塊,腦部也有個0.7公分的結節。但是肺部結節比上次好轉,「這次看到報告的時候,我心裡似乎沒有太大的波動,好像對腫瘤這個詞已經麻木」。

報導指出,王夢琳說,和這些腫瘤抗爭了18年,大大小小做了10次手術,還經歷了化療、放療、靶向藥治療以及各種報告單帶來的強烈衝擊,「我再也不是當初那個膽小的我了。 」但是,她依然有很多疑慮,以前間隔5年、10年出現一種新癌症,現在幾乎每年都能查出一個新的腫瘤,希望找到全面性的治療方案,想讓體內不這麼容易癌變,「希望有經驗的專家、病友、癌症患者家屬能給我們一些建議和幫助」。

骨肉瘤手術後,王夢琳(左)和媽媽的合影。(取材自紫牛新聞)
骨肉瘤手術後,王夢琳(左)和媽媽的合影。(取材自紫牛新聞)
王夢琳2016年乳腺重建手術後。(取材自紫牛新聞)
王夢琳2016年乳腺重建手術後。(取材自紫牛新聞)

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