基因檢測揪癌變 精準治療能延命

「醫師，到底什麼是精準醫療？」、「請問我這個癌症，驗出有BRCA基因變異，是不是有藥可用？」醫師看診時，常有攝護腺癌患及家人提出上述疑惑。

台灣三軍總醫院泌尿外科主治醫師、國防醫學院外科學科教授解釋，許多基因變異與癌症生成、惡化有關，其中，有些基因變異為「Driver Mutation」（驅動性突變），愈來愈多研究顯示，若針對這些驅動性基因變異使用適合標靶藥物，就有機會阻止癌細胞作亂，延續性命的機率就大為增加。

「把細胞的癌變過程想像成一列火車，這些Driver Mutation就好像火車司機，主導火車前進。」查岱龍指出，在癌細胞上，有時可找到許多基因變異，部分基因變異可驅動細胞癌變，成了火車司機；有些就只是火車上的乘客，對於癌變過程影響不大，而要能真正揪出這些驅動性基因，就必須透過基因檢測，「篩選病人，找出帶有這些驅動性突變基因的族群，使用對的藥物」，癌症治療就可對症下藥、事半功倍，這也正是精準醫療的精髓所在。

舉例來說，像一般人常聽到的乳癌基因變異BRCA1、BRCA2，也與攝護腺癌、卵巢癌、胰臟癌等癌症的啟動、發生與預後高度相關。以攝護腺癌病患來說，約10%-15%帶有BRCA1、BRCA2，如果是比較晚期、已對荷爾蒙療法產生抗藥性的病患，更有高達25%帶有上述基因變異，一旦帶有這些基因變異，病患的死亡率就會比一般人多2.5倍。

若是卵巢癌，BRCA1、BRCA2的突變比率大約為25%，乳癌、胰臟癌等其他癌別，所占比率為6%-10%。

事實上，BRCA1、BRCA2都屬於HRR（同源重組修復）基因，當透過NGS次世代基因定序等檢測方式找到這些基因突變相關現象，便可運用PARP抑制劑等藥物進行標靶治療，治療成效也會明顯提升。研究顯示，像晚期、帶有這些基因變異的攝護腺癌病患，若接受PARP抑制劑治療，可以有望延長存活期，使用化療的時間也有機會延後，如果能控制好副作用，病患的生活品質會更加穩定、優質。

查岱龍也提醒，在基因檢測領域，並非只有NGS檢測，還是有其他檢驗方法可以搭配，像PCR（核酸檢驗），或者可以進行檢體染色，然後用相關抗體進行偵測等，運用這些方法取得結果，癌症病患可及時獲得適合藥物的治療，治療權益同樣受保障。

查岱龍也提醒，在治療癌症的過程中，醫病共享決策（Shared Decision Making，SDM）是重要一環，透過醫病共享決策，病患可以了解更多資訊，醫療團隊也必須與病患好好溝通，用病患了解的語言進行說明，這樣才能選擇對病患最有利的治療模式，病患的治療，也才會得到最好成果，且較不會多受痛苦。