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理財不善瀕破產 專家用4方法助他翻身

川普造勢遇襲 右翼人士抨擊女特勤保護不力

板機指治不好、家人都早死 竟是罹罕病

婦人因手指麻木、無力,以及間歇疼痛,經基因檢測確診為罕見疾病遺傳型ATTR-CM;示意圖。(圖/123RF)
婦人因手指麻木、無力,以及間歇疼痛,經基因檢測確診為罕見疾病遺傳型ATTR-CM;示意圖。(圖/123RF)

70歲的邵女士因為手指麻、無力、間接性疼痛等症狀,診斷為板機指與腕隧道症候群,但15年來四處尋醫無法根治,經過基因檢測才確診為遺傳型ATTR-CM,且外公4名兄弟未滿60歲就死亡,懷疑與此相關。醫師表示,ATTR-CM是被低估的疾病,但鑑別診斷上又相當困難,

今年70歲的病友邵女士起初僅是手指麻木、無力,以及間歇疼痛,當時就醫診斷為「板機指與腕隧道症候群」,但經歷15年就醫治療,尋遍各科、進行手術仍無法根治,甚至出現喘的症狀,影響生活。而她的弟弟也有類似症狀,在親友建議下去做基因檢測,最後確診為遺傳型ATTR-CM。

邵女士表示,當時身體一天比一天虛弱,連簡單的洗澡都會喘不過氣,體重也急遽下降,一度很灰心想要放棄治療;且她和弟弟2人一年間爆瘦超過10公斤。而家族內至少6名家人都出現ATTR-CM症狀,懷疑與外公兄弟的早死有關,4名兄弟過世時都未滿60歲。

後來邵女士開始服用ATTR-CM的治療藥物,她表示,藥物搭配健康飲食與調整作息,目前治療4年半以來,感到身體狀況穩定很多,喘的狀況改善,生活品質也明顯提升。

台灣台大醫院內科部心臟血管科醫師林彥宏表示,ATTR-CM屬於罕見疾病,是致命的轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症,所造成心肌病變(ATTR-CM)。由於症狀不典型而診斷困難,目前分為2型別,基因突變導致的「遺傳型」,以及年紀增長引發的「野生型」。

「野生型ATTR-CM通常發生在60歲以上族群。」林彥宏說,以台灣為例,外國研究統計野生型是最常見的類型,但台灣尚未正式統計人數,初步估計約有1000餘名病友,以遺傳型為多,主要是野生型的症狀與心衰竭的鑑別診斷上相當類似,臨床上確診有難度。

中華民國心臟學會理事長陳文鍾表示,雖然ATTR-CM確切的盛行率未知,但確實是被低估的疾病。一項解剖研究發現,80歲以上的民眾每4名就有1名心肌內有轉甲狀腺素蛋白沉積。而蛋白質沉積物可能影響多個器官,若心臟衰竭症狀,如:疲倦、喘不過氣、水腫,合併其他非典型症狀,像是腕隧道症候群、腰椎管狹窄、或是腹瀉及便秘等腸胃問題時,有以上7種徵兆,就得懷疑是否為ATTR-CM。

中華民國核醫學學會理事長王昱豐醫師則表示,除了基本的心電圖、心臟超音波、心臟MRI等檢查以外,過往診斷ATTR-CM,需要透過心臟切片檢查確認切片樣本中是否有TTR類澱粉蛋白鏈,但隨著科技發展進步,醫學界發現透過非侵入性的核子醫學PYP掃描可以相對準確且安全的進行診斷。患者一旦被確診為ATTR-CM則需要進一步透過基因檢測確認罹患的是野生型或是遺傳型,若為遺傳型其家人也要進行檢查以排除罹病風險。

由於ATTR-CM診斷困難,林彥宏提供「H-I-D-D-E-N」指標幫助判斷,患者可主動與醫師討論了解新的治療選擇,若符合多個指標則罹患ATTR-CM的可能性越高:

HFpEF:正常收縮分率心衰竭患者,通常為60歲以上

Intolerance:無法耐受標準心臟衰竭藥物治療

Discordance:心電圖的 QRS 電位與心臟超音波影像的左心室壁厚度呈現矛盾的結果

Diagnosis:診斷出腕隧道症候群或腰椎管狹窄症

Echo:心臟超音波結果顯示左心室壁增厚

Nervous System:自主神經系統功能異常,包括腸胃道不適或無法解釋的體重減輕

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