先天聽損曙光 英18個月大失聰女嬰接受基因治療 終於能聽見了

英國一名患有先天性失聰的18個月大女嬰，在接受開創性的失聰基因療法後恢復聽力，令她的父母大感驚奇。

綜合BBC、獨立報等報導，牛津郡33歲的國中地理老師珊迪（Jo Sandy）和丈夫詹姆斯（James）表示，當他們得知女兒歐帕爾（Opal）不需放入人工電子耳就能聽見聲音時，他們「大吃一驚」，並指歐帕爾現在喜歡用餐具敲桌子發出聲響，也喜歡玩玩具鼓、鋼琴和木塊。

珊迪與詹姆斯的5歲大女兒諾拉（Nora）也患有相同的聽覺神經病變，長期配戴人工電子耳。聽覺神經病變患者會因OTOF基因突變、內耳缺乏一種蛋白質，令神經無法回應聲音刺激，導致聽力障礙。

珊迪表示，歐帕爾還是新生兒時，就帶她接受額外檢查，發現她才出生4天就聾了，令人相當心碎。

珊迪夫婦透過牛津當地醫院醫生的介紹下，得知劍橋阿登布魯克醫院（Addenbrooke's Hospital）首席研究員兼耳外科醫師班斯（Manohar Bance）正在進行CHORD基因治療試驗，隨後同意讓歐帕爾接受治療。

該基因療法使用失去活性的病毒作為載體，將OTOF基因的副本注入右耳內耳細胞，結果僅3周左右，歐帕爾右耳就能聽見拍手聲等響亮聲響，6個月後，班斯證實，歐帕爾的聽力程度已近乎正常，能聽見輕柔的聲音包括很小聲的耳語等。

班斯表示，看到她對聲音做出反應真是太棒了，這是一段非常快樂的時光，期待該療法也能適用於其他類型的深度聽力受損。

他表示，「希望我們可以開始對幼兒使用基因療法……我們實際上可以恢復聽力，而且他們不需要植入人工電子耳和其他必須更換的技術。」

由OTOF基因突變引起的聽力損失通常要到孩子2至3歲時才被發現，此時可能會出現言語遲緩等問題，班斯建議越早恢復聽力，對孩童大腦發育越好。