拯救靈魂之窗 基因療法眼藥水 罕病童重見光明

邁阿密一位醫生利用基因療法(gene therapy)，成功讓罹患罕見疾病的男童視力恢復到幾乎正常水準，未來可望造福更多類似疾病的患者。

美聯社報導，卡瓦哈爾(Antonio Vento Carvajal)罹患了罕見遺傳性疾病「萎縮性表皮分解性水泡症」(dystrophic epidermolysis bullosa)，這種全球僅約3000人罹患的疾病導致他全身以及眼睛部位長滿水泡，也讓他幾乎失明長達14年之久。

稍早他的皮膚在接受臨床實驗的基因療法後獲得改善，於是讓邁阿密大學的巴斯科姆帕爾默眼科研究所(Bascom Palmer Eye Institute)的薩巴特醫師(Dr. Alfonso Sabater)靈機一動，想將同樣療法運用到眼睛上。

卡瓦哈爾的家人自2012年起，從古巴到美國接受治療，雖然每次手術移除眼睛的疤痕，但又會長出來，甚至導致視力越來越差。在得知卡瓦哈爾的皮膚病變在接受基因療法凝膠時，薩巴特聯繫了製藥公司Krystal Biotech，詢問是否可為這位男童的眼睛重新調製凝膠。

卡瓦哈爾的症狀是因為幫助產生膠原蛋白7蛋白質的基因突變而引起，這種蛋白質能把皮膚和角膜結合在一起。利用名為Vyjuvek的治療方法，可透過基因改造過的單純皰疹病毒來遞送正常功能的基因，而眼藥水使用的是與治療皮膚一樣的液體，只是不含凝膠成分。

經過兩年努力、獲得食品暨藥物管理局(FDA)及醫院核准後，去年8月，卡瓦哈爾右眼接受手術並開始使用新的眼藥水。薩巴特表示，事後患者的眼睛不只恢復，疤痕也沒再出現，最近測量雙眼視力已逐漸恢復。

薩巴特說，基因療法眼藥水可能透過改變病毒傳遞的基因應用於其他疾病上，例如使用不同的基因來治療福斯氏角膜內皮失養症(Fuchs' dystrophy)，這種疾病影響美國1800萬人，占全國角膜移植的一半。

他說，「這兩年來尋求政府與醫院核准的辛苦是值得的，不只對卡瓦哈爾而言，也為將來治療其他病患開啟了一扇門。」