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這罕見病全球只有21人患 華裔女孩成首位治癒者

患有WILD罕見病的13歲女孩在英國手術後得到治癒,成為此病全球首例被治癒的病例。(截取自X@UHNM_NHS)
患有WILD罕見病的13歲女孩在英國手術後得到治癒,成為此病全球首例被治癒的病例。(截取自X@UHNM_NHS)

來自英國西約克郡的13歲華裔女孩薛愷(Kai Xue,音譯)是全球錄得患有罕見淋巴疾病「WILD syndrome」的21名病患之一。近日,她也成為了此疾病下第一名被治癒的病患。

「WILD syndrome」指的是「疣(Warts)」、「免疫缺陷(Immunodeficiency)」、「淋巴水腫(Lymphoedema)」、「纖維肌發育不良(anogenital Dysplasia)」,是一種罕見的遺傳性疾病。根據英國醫學期刊(BMJ),患有此疾病的治療選擇「非常有限」。

除了該罕見病,薛愷還患有嚴重的乳糜性腹水(chylous ascites),意味著淋巴液積聚在腹部,對器官造成擠壓。

根據英國地鐵報(Metro)報導,薛愷尋找治療多年無果,甚至還去到過中國求醫,最後來到了英國皇家斯托克大學醫院(Royal Stoke University Hospital)。該醫院對薛愷進行了一項他們稱之為「世界首創」的治療方法,醫生通過手術截堵並且修復了她肝臟的一個漏洞,手術五周之後她就康復出院。

薛愷的母親陳寧(Ning Chen,音譯)表示,她出生時候淋巴系統就不正常,左手臂非常腫脹,她的整個童年時期全家人都輾轉各個醫院求醫,但從來找不出病因,「我們試過一切辦法,包括控制飲食,和飛去中國求醫。」

皇家斯托克大學醫院的介入放射科醫師表示,薛愷入院時情況非常艱難,腹部淋巴液的積累已經對她的內臟造成壓力,於是專家決定從擴張胸導管開始,改善淋巴液的引流。據報導,這項手術之前在英國沒有在未成年人身上進行過。可惜的是,手術嘗試之後在薛愷身上成效甚微,之後醫療團隊才開始檢查她的肝臟,並且發現肝臟的漏洞是淋巴液外漏的原因。醫生團隊於是使用一種特殊的手術膠水堵塞肝臟的淋巴管。醫生解釋,這項手術十分具有挑戰性,淋巴管在成年人體內不到十分之一毫米寬,在未成年人體內就更小了,團隊專門訂製更小的針頭做手術。

手術十分成功,團隊從薛愷體內導出了28公升的淋巴液。住院五周後,薛愷就出院了。

該醫院的兒科腸胃病醫師表示,薛愷是全球第一個接受這種手術的兒童,整個團隊都為手術的成功感到欣喜。

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