結婚6年沒懷孕 一檢查…丈夫竟是女兒身 沒「Y」染色體

林女士（化名）結婚六年一直沒有懷孕，和丈夫一起來到浙江溫州醫科大學附屬第一醫院生殖醫學中心就診，沒想到檢查後發現，丈夫的男性生殖器官發育正常，但體內並沒有「Y」染色體，其實是「女兒身」，在臨床上稱為性反轉綜合症。網友看到此消息直呼，再一次刷新對人體性別的新認知。

極目新聞報導，林女士結婚六年，一直懷不上孩子，便和丈夫楊先生到溫醫大就診。經過問診，醫師發現楊先生平時除了加班，日常生活很規律，夫妻生活方面都正常，但楊先生的精液分析結果卻令夫妻倆大吃一驚：楊先生的精液裡竟然沒有精子。

之後，醫師安排更加詳細的檢查，希望找出病因。經檢測AZF基因（位於Y 染色體，控制精子生成的基因）發現全部缺失，染色體結果是46，XX。從遺傳學角度講，這就意味著「他」 並不是男人。這在臨床上稱為為性反轉綜合症。性反轉綜合症是一類性別發育異常的遺傳性疾病，該病的發生機制較複雜，通常不是由單一的原因所引起。

醫師提醒，遺傳缺陷是引起男性不育的一個重要原因，針對重度少弱精尤其是無精子症不育患者，治療前非常有必要進行染色體以及Y染色體微缺失基因等基因檢測。但如果真是46，XX男性綜合症引起的無精子症不育，無論吃任何藥、吃多長時間，都無濟於事。

無獨有偶，去年12月21日，湖南長沙一名51歲的張女士和老公結婚20多年，20年來兩人沒有生育，因張女士發現疾病入院檢查，醫師得知張女士從來沒來過月經也沒生過小孩，對她做了進一步染色體檢查，發現她是46，XY，換句話說，張女士其實是一名「男性」。