兒忘沖馬桶 媽一眼發現不對勁…浙1家3口罹罕見遺傳病

浙江有個戶人家的兒子小勇忘沖馬桶，媽媽一眼發現不對勁，這一留心，小勇被診斷出尿毒症，後來一家三口都確診罕見遺傳病。但幸運的是，經過國家衛健委COTRS系統分配，小勇等到了一顆愛心腎臟，前段時間在浙江大學醫學院附屬第一醫院腎臟病中心接受了腎移植手術。一年前，他的哥哥小毅也在浙大一院接受了腎臟移植，結束了需要定期腹膜透析的生活。而媽媽還在接受腹膜透析。

魯中晨報報導，小勇是浙江台州人，14歲的他剛剛參加完中考。五、六年前，當時還在上小學三年級的小勇，一次回家上完廁所忘了沖馬桶，恰好被媽媽看到。馬桶裡泛著遲遲不散的泡沫，讓媽媽心中咯登一下。

她趕緊叫來小勇詢問，尿液出現這樣的情況多久了，當時的小勇還有些迷糊，努力回想了一下，發現大概一兩個月前就開始慢慢有這種情況了。媽媽鼻子一酸，想起自己和小勇的哥哥都有腎病，眼睛瞬間就紅了起來，馬上給班主任打電話請假，第二天領著他就去了當地醫院。

尿檢結果顯示，小勇存在血尿和蛋白尿，經過一系列的對症治療後，小勇出院了。

原以為這只是人生的小插曲，結果一年後泡沫尿又出現了，經過一系列的檢查，小勇被診斷為「慢性腎炎」。

自此，小勇被媽媽盯著每天都要按時吞下一顆顆藥片，但即便如此，他也與很多食物、運動無緣。愛吃的水果也不能多吃，各種運動只能「淺嘗輒止」。

這樣戰戰兢兢的生活過去了兩年，雖然兩兄弟都在定期復查，但仍然抵擋不住疾病的發展，到了2023年年底，哥哥的血清肌酐已飆至280+μmol/L。

兄弟倆每天互相監督對方是否按時吃藥，但哥哥的病情卻進展更加迅猛，才短短一年，哥哥的血清肌酐升到了550+μmol/L（兒童的正常肌酐值，在20μmol/L~50μmol/L之間），腎功能在短時間之內嚴重受損，他很快被轉至浙大一院，檢查結果提示已是終末期腎病，也就是「尿毒症」，目前有效的治療方式就是接受腎移植或者接受長期透析治療。而對於青少年來說，腎移植的治療效果最佳，對今後的人生道路也影響最小。

接診的腎臟病中心主任醫師吳建永結合患者一家的發病狀況，高度懷疑一類會伴隨基因遺傳的腎臟病--Alport綜合症。基因檢測結果也證實了弟弟和哥哥都是X連鎖型的Alport綜合症。

吳建永解釋：「Alport綜合症的患者由於基因變異，使得腎小球基底膜的IV型膠原的合成出了問題，進而導致腎小球基底膜功能缺陷。這是一種罕見遺傳病，以持續性腎小球源性血尿、蛋白尿以及進行性的腎功能減退為臨床特征，部分患者合並神經感音性耳聾、眼部病變等腎外表現。部分Alport綜合症患者會進展至終末期腎病，需要透析或者移植來延續生命。」

經歷漫長的等待後，哥哥和弟弟先後在浙大一院腎臟病中心接受了腎移植，他們將帶著捐獻者家庭的希望繼續完成學業，努力生活。而媽媽仍在定期接受腹膜透析，等待腎源中。