罕病龐貝氏症非新生兒專有 肌肉無力、呼吸困難速就醫

寶寶出生後，都要進行新生兒篩檢，了解是否有先天性疾病，及早發現並把握黃金治療期。病程不可逆的龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病，以台灣為例，領先全球推動龐貝氏症新生兒篩檢將近20年，但仍有2成新生兒父母輕忽其重要性。

龐貝氏症（Pompe Disease）又分為嬰兒型（IOPD）與晚發型（LOPD），台灣平均每3.5萬名新生兒就有1位是龐貝氏症患者，嬰兒型患者會在出生幾個月內，因肝醣累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力。台灣是全球第一個推動新生兒篩檢的國家，目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診，並透過即時治療讓疾病控制良好。

龐貝氏症的治療與照護是漫長艱辛的路，台灣台大醫院基因醫學部主任簡穎秀說，及早診斷，就有機會及早接受治療，為了下一代健康，鼓勵自費讓新生兒採血篩檢，父母千萬別輕忽，認為這見疾病「不會發生在自己身上」， 若被診斷出來，台灣也有藥物可以治療。

簡穎秀表示，龐貝氏症大部分病友控制良好，學童在校園上學也能跑跳，甚至參加運動比賽。但因疾病所造成的肌肉損傷不可逆，還是會對肌肉細胞造成傷害，例如口腔咽喉、呼吸相關肌肉較弱，導致說話發音較不清楚，而肺功能較差，生病發燒較容易有肌肉無力情形發生。

以台灣為例，約有90位龐貝氏症病友，患者因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢（acidalpha-glucosidase，GAA）」，導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能。台灣台北榮總兒童醫學部主任牛道明提到，如未及時治療，將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難，嚴重恐呼吸衰竭死亡。

台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，台灣在2000年公布施行「罕見疾病防治法」，讓罕病病友得以及早診斷並接受治療；另引進新藥照顧病友，2005年國內病友即接受第一代龐貝氏症新藥治療，較美國領先一年。

健保署統計，龐貝氏症患者接受第一代藥物治療，其18個月存活率由2%翻升到97%。2023年第二代新藥核准上市後，國內病友再次接軌國際接受最新治療，也是全球第二個完成換藥的國家。

從兒童時期到晚年，仍有二萬分之一的機率罹患晚發性龐貝氏症，主要症狀為逐漸肌肉無力與呼吸系統受損，肌肉症狀又以下肢較為明顯。簡穎秀說，如出現四肢無力、呼吸困難、說話上氣不接下氣等症狀，建議盡速至遺傳科或神經內科檢查。

龐貝氏症三大支持治療

1.呼吸訓練強化心肺功能：

研究顯示，8周的吸氣肌訓練能有效提升最大吸氣壓力。簡穎秀指出，透過一周5天，每天30分鐘的呼吸肌訓練，能幫助患者在說話清晰度、完整度上有明顯的改善。

2.營養維持肌肉量，提升基礎代謝率：

龐貝氏症患者肌肉量較一般人少，導致基礎代謝率低，再加上肌肉無力活動量受限，容易堆積熱量、體重過重。飲食要避免高熱量、高油脂；可掌握高蛋白原則，幫助肌肉生成。

3.物理治療強化肌肉功能：

部分患者即使定期檢測CK level （Creatine kinase，用於檢測肌肉損傷之診斷指標）數值正常，肌肉組織仍可能持續受到肝醣破壞，建議定期進行肌力訓練，改善受肝醣破壞、失去收縮功能的肌肉。