輕熟女乳癌復發 靠基因檢測精準用藥

「黃醫師，我那麼年輕就得乳癌，而且癌細胞已經轉移到肝臟、骨骼，我好不甘心，我好想活下去。」

在台大醫院腫瘤醫學部主治醫師黃柏翔的門診當中，一名年約30歲的輕熟女因為癌細胞轉移而沮喪不已。她是三陰性乳癌病患，一年多前診斷早期乳癌，已接受手術及完整的化學治療，沒想到短短一年後，癌細胞竟然大爆發，且已經擴散、轉移到內臟、骨骼，但求生意志很堅強的她，依然不斷尋求活命的契機。

黃柏翔仔細詢問後發現，這名輕熟女的媽媽也是三陰性乳癌病患。由於年紀尚輕便罹患乳癌，加上又有乳癌家族病史，他強烈懷疑這名輕熟女帶有遺傳性BRCA基因突變，因此建議進行基因檢測，結果出爐後一如所料，患者的確帶有遺傳性BRCA基因突變，黃柏翔研判，她的母親應該也是類似狀況。

目前，晚期三陰性乳癌病患經基因檢測，若證實有遺傳性BRCA基因突變，可使用標靶藥物PARP抑制劑治療。在黃柏翔的建議下，這名輕熟女開始服用PARP抑制劑，病情穩定控制長達一年半，在這段時間，這名輕熟女不僅不需忍受化學治療的副作用，更可以正常工作，平常也有體力和朋友吃飯、聊天、上健身房、做SPA，日子充實而精采。

黃柏翔解釋什麼是精準醫療，他說，傳統治療癌症是採一體適用的方式，診斷出某個癌症，便使用對應的化學治療，有些病患有效，有些病患治療效果較差。這就像直接購買西裝成衣，頂多只能從既有尺寸挑選，無法進行細膩的個人化調整，當然無法每個人都合身。而精準醫療比較像量身訂製的西裝服，希望讓每位病患都找到最適合的治療。

在執行精準醫療之前，病患必須先接受基因檢測，再依據基因檢測結果選擇對應標靶藥物。以上述輕熟女病例來說，這樣的治療策略確實發揮了控制癌細胞、延長壽命的效果。相較於化療，標靶藥物的副作用也比較輕微，多數都在可控範圍。

事實上，不只乳癌，BRCA基因突變也與卵巢癌、攝護腺癌與胰臟癌的發生息息相關，這種基因突變跨越多種癌症。

黃柏翔進一步解釋，細胞中DNA若受到損害，有專門的機制負責修復，而BRCA是其中最重要的主角。因此，若BRCA或其他負責修復DNA的基因出現突變，細胞修復受損DNA的機制就出問題，進而產生HRD（同源重組修復缺陷）的現象。現在，病患的腫瘤細胞若帶有HRD，或有遺傳性BRCA基因突變，都適合使用PARP抑制劑，如此才有機會有效壓制癌症，爭取一線生機。

以三陰性乳癌患者為例，約5%到10%有遺傳性BRCA突變；卵巢癌的病患中，約半數腫瘤有HRD表現，腫瘤細胞或遺傳性BRCA基因變異比率則有25%；而攝護腺癌病患當中，DNA修復基因出問題的機率約10%，其中大多是BRCA基因突變；胰臟癌病患則有5%找到遺傳性BRCA基因突變。以上病患在選擇療程的時候，基因檢測便成為很重要的參考指標。