人類基因組「完整解碼」科學家花費20多年 為醫學發現開大門

由科學家組成的國際團隊31日興奮宣布，他們終於完成了「人類生命基因組」(human genome)的完整解碼；20多年前，因當時DNA測序技術無法讀取某些部分，以至人類基因組謎團仍有8%缺失，如今已全數補全。

科學家表示，完整基因組圖可更深入了解人類進化和生物學，同時為衰老、神經退行性疾病、癌症和心臟病等領域的重要醫學發現，打開大門。

31日在「科學」(Science)雜誌發表的研究，首次完整描述構建和維持人類的基因組測序。持續參與人類基因組解碼計畫的華盛頓大學研究員艾希勒(Evan Eichler)說：「一些使我們成為獨特人類的基因，其實存在於基因組的『暗物質』中，只是被遺漏了；花了20多年時間，我們終於完成了。」

艾希勒提到，包括他學生在內的許多人都以為人類基因組解碼早就完成了；「我教他們時，他們說：『這不是你們第六次宣布勝利嗎？』我說：『不，這次我們真的、真的做到了！』」

31日共同發表六項研究之一的作者、聖塔克魯茲加大基因組學研究員米加(Karen Miga)則說：「我們擴大了了解人類疾病的機會。」

人類基因組草圖2000年曾在白宮儀式上由兩個相互競爭實體各自宣布， 它們分別是：國家衛生研究院機構進行的國際公共資助項目，以及位於馬里蘭州的私人公司Celera Genomics。人類基因組由大約31億個DNA亞基組成，人類有大約3萬個基因，分為23組染色體，存在於每個細胞的細胞核中。

但是，米加表示，「我們的地圖中持續存在巨大差距，這些差距落在非常重要的區域。」米加與國家人類基因組研究所研究員菲利普(Adam Phillippy)組織科學家團隊，該團隊以染色體末端命名，稱為端粒或T2T聯盟。他們從頭開始研究一個新的基因組，對所有基因組進行測序，包括以前缺失的部分。

T2T聯盟為人類基因組增加了新的遺傳信息，糾正了以前的錯誤，並揭示已知在進化和疾病中發揮重要作用的長鏈DNA；研究的一個版本於去年發表，然後由科學同行審查。「這是人類基因組計畫的重大改進，」未參與研究的聖路易斯華盛頓大學醫學院遺傳學家王婷(Ting Wang)表示，它的影響重大。

艾希勒說， 「我們一直相信，部分科學家以為是『垃圾』的未知區域裡面有黃金。」事實證明，其中包含許多重要基因，例如使人類大腦比黑猩猩更大的基因，具有更多神經元和連接。要找到這樣的基因，科學家需要新方法來解讀神秘的遺傳語言。

科學家表示，在基因測序機器改進之前，有些區域難以辨認；現在它們可以一次準確讀取100萬個DNA字母，科學家得以將有重複區域的基因視為更長的字符串，而不是必須拼湊的片段。研究人員下一步將繪製更多基因組圖譜，包括含有父母雙方基因集合的基因組。

「現在我們得到了正確的基因組，還有很多很多要做。」艾希勒說：「這是人類遺傳學領域真正奇妙的開始。」