安徽4歲女童血壓飆高就醫 「女兒變兒子」 全世界百餘例

安徽一名4歲女童因睡覺總是打呼嚕，家長為她測量血壓遠超正常值，隨後帶她到醫院就診，沒想到經進一步檢查後發現，女童在染色體性別上是男孩。醫師表示，這是一種罕見病，全世界僅報導160餘例。「女兒變兒子」這個結果讓女童父母難以接受，目前先安排女兒通過激素治療控制因疾病導致的高血壓，後續再決定是否進行性別手術。

據春城晚報報導，中國科大附一院（安徽省立醫院）近日出現一個罕見病例。安徽4歲女孩涵涵（化名）因睡覺總是打呼嚕，家長帶她進行了「睡眠監測」。檢查前常規測量血壓發現，涵涵血壓為147/93mmHg，遠超正常值，隨後到中國科大附一院就診。

檢查發現，涵涵染色體核型檢查結果為46，XY，而正常女性的染色體應該是46，XX，這意味著，涵涵在染色體性別上是男孩。這個結果讓涵涵父母難以接受，明明性格、外貌及外生殖器都是女孩的特徵。

兒科副主任醫師熊梅表示，女童得的是一種罕見病，17α-羥化酶缺乏症。目前這種疾病全世界僅報導160餘例，國內報導約60餘例。該病例大多數為生育年齡的成年人，多因「不孕」、「原發性閉經」等原因就診，像涵涵這樣在兒童期早期診斷的病例極為少見。

「雖然這是一種終身性疾病，但通過規範治療，孩子也可以擁有美好的人生」，熊梅告訴涵涵父母，可以通過激素替代治療和選擇性別進行手術治療。

目前，涵涵正通過激素治療控制因疾病導致的高血壓，後續需要選擇性別進行手術。醫院提示，17α-羥化酶缺陷症雖然罕見，但不應被忽視，及時診斷和治療，可以很大程度改善患兒預後。