結婚3年不孕 妻竟查出男性染色體 醫師：她還是女性

29歲的王女士與丈夫結婚3年一直未能如願生育，赴醫院檢查後，結果令人吃驚，醫師發現外表、生理特徵均為女性的王女士，染色體核型結果竟然是46，XY，從遺傳學角度講，這是一套典型的男性染色體，王女士所患的是一種極為罕見的先天性性發育異常疾病，由於卵巢功能缺失導致閉經和不孕。通過使用匿名志願者捐贈的卵子，醫師採用供卵試管嬰兒技術，王女士生下一名健康的女嬰。

據紫牛新聞報導，南京王女士多年來月經不規律，一直需要藥物維持，夫妻二人一直以為是月經不調導致不孕症，直到夫妻倆來到東部戰區總醫院生殖醫學科進行系統性的生育力評估，發現王女士是男性染色體。

「我當時完全懵了，我是女人，我怎麼會是男性的染色體？」，這個結果對於渴望成為母親的王女士而言，無疑是一個沉重的打擊。醫師解釋，王女士所患的是一種極為罕見的先天性性發育異常疾病。

「胚胎發育成男性或女性的過程，好比一場精密的『施工』。染色體是『施工圖紙』，而關鍵的『施工信號』（如SRY基因）則負責指揮。王女士的情況是，雖然圖紙是『男性』的（46，XY），但關鍵的『施工信號』在傳遞過程中出現了故障，導致性腺未能正常分化為睪丸，而是發育成了纖維條索狀組織。因此在胚胎期，她的身體便自然而然地沿著女性的方向發育了」，該院馬醫師說。

這意味著，王女士擁有女性的內外生殖器，但由於卵巢功能缺失，她自身無法產生卵子並分泌必要的激素，從而導致閉經和不孕。「必須強調的是，這種情況與她的性別認同、社會性別完全無關，她就是一位女性」，馬醫師說道。

由於未成熟分化性腺易導致腫瘤的發生，潛在惡變機率隨年齡增長而增加，團隊建議王女士盡早進行性腺切除術。隨後為她實施「雙側附件切除術＋盆腔粘連鬆解術」。找到不孕病因後，團隊通過激素替代治療，幫助她建立規律的月經周期，維持女性第二性徵，促進子宮發育，為後續的生育做好準備。

由於王女士無法提供自身的卵子，經過充分溝通和倫理委員會批准，夫妻二人選擇了供卵試管嬰兒技術，通過使用匿名志願者捐贈的卵子，與李先生精子在體外結合形成胚胎。最終，王女士生下一名健康的女嬰。

抱著來之不易的孩子，王女士和李先生喜極而泣。李先生說，「在我的心裡，她（王女士）永遠是我最美麗的妻子，是孩子最偉大的母親」。