揪出肺腺癌基因突變 標靶治療後…54歲女照樣爬山
不菸不酒、不下廚，作息正常、愛運動卻罹患肺腺癌，患者都疑惑「病從哪來？」高雄54歲業務保險員黃琬茹熱愛跑馬拉松、又是龍舟奪旗手，四年前突發間歇性咳嗽，就醫檢查被宣告肺腺癌第四期，所幸經篩檢找出基因突變，施以標靶藥物治療，病況穩定。
「我還繼續在跑馬，最想挑戰就是百馬紀錄。」活力充沛、一點都看不出是癌症病人，黃琬茹仍一如既往過著罹癌前的生活，她提到四年前出現喉嚨乾、常短咳，不影響日常生活，卻一直醫不好，從小診所換到大醫院，醫師一切片檢查，確診是肺腺癌第四期。
黃琬茹表示，看X光片心裡就知道不妙，但沒想到是第四期，很震驚，還好醫師安撫她透過精準醫療找出病因，定期藥物治療，仍能有效控制病情，她才吃下定心丸，積極接受治療，期間很多親友得知她罹癌，提供偏方、中藥材，但她一律婉拒。
她生病後仍保持樂觀，照常爬山、保持良好睡眠、調整飲食，讓身體維持最佳狀態，更積極參加馬拉松，全馬、半馬不缺席，跑出自己的生命韌性「只要還能跑，我就不會停下來」。
台灣義大癌治療醫院胸腔內科主任吳俊廷表示，經過次世代基因定序檢測，發現到她EGFR基因在染色體19位置缺陷，確定基因突變導致罹患肺腺癌，透過標靶藥物臨床試驗，肺部結節減少，雖然後來癌症復發，切除一小塊右上肺，至今病情仍穩定。
吳俊廷指出，醫學對肺癌致病危險因子大多數仍不清楚，通常家族史屬於高危險族群，另一方面基因缺陷也可能是致病原因，依目前台灣流行趨勢來看，確診肺腺癌再經基因化驗，可以找到基因突變對應機率有六成，其中是女性機率更高。
吳俊廷說，肺癌位居台灣十大癌症死因之首，根據2018至2022年義大癌症醫院統計，肺癌年齡分布以60至69歲最多，其次是70歲以上，其中肺腺癌比率最多、占68.5%，且被發現時，逾七成以上屬第四期晚期。
他坦言晚期治療策略有限，若檢出病患的腫瘤帶有基因突變，就可依病患的基因特性，精準用藥，都能達到很好的治療效果，若長期咳嗽、咳血、胸痛、呼吸困難、體重下降等症狀，盡早就醫檢查，以低劑量電腦斷層（LDCT）及早發現，可提高治療成功率。
