「色素失調症」求子 1招防止遺傳疾病

35歲的葉小姐家族中有「色素失調症」，曾自然懷孕卻2度引產，因遺傳性疾病會導致外胚層發育異常。求助生殖中心後，治療團隊以人工生殖技術提供試管嬰兒療程，三年前順利生下健康大寶，目前更順利懷上二寶，改變遺傳噩夢。

TFC台北婦產科診所生殖中心院長胡玉銘表示，對於罕見疾病基因攜帶者而言，傳統自然受孕存在50%的遺傳風險，甚至可能無法活產。透過第三代試管嬰兒技術「胚胎著床前基因診斷」（PGD），可以避開帶因胚胎、降低罕病遺傳風險。

帶有缺陷基因的「色素失調症」男寶寶，大部分在子宮裡面就死亡；女寶寶即使幸運生下，也可能影響神經系統，有智力不足、缺齒、視力不良等傷害。葉小姐兩次自然懷孕時都經過密切監測，絨毛膜採樣檢驗時發現罕病帶因染色體，在醫師建議下引產終止妊娠。後來她在醫生的鼓勵下改採人工生殖，順利終止家族性遺傳疾病。

胡玉銘指出，他看過太多罕見疾病患者生子的不幸個案，有些寶寶一出生滿身是水泡，但產檢時都看不出來。而有些父母並不知道自己帶有遺傳疾病基因，若能進行婚前／孕前檢查，高危險群以試管技術進行染色體篩選，確保植入最健康的胚胎，能有效提高成功率。