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62歲女蛋白尿過量+腎功能不全就醫「1檢測」揪罕見遺傳疾病

(圖/健康醫療網)
(圖/健康醫療網)

一名62歲女性患者因蛋白尿過量及腎功能不全就醫,經問診得知,有癲癇病史,並持續服藥控制中,再經一連串理學及影像學檢查暨基因檢測,診斷為罕見遺傳疾病-結節性硬化症候群(Tuberous Sclerosis Complex, TSC),並展開藥物治療計畫,進而改善其健康狀況與生活品質。

結節硬化症候群 基因檢測確診

樂生療養院腎臟內科王偉傑院長指出,該名患者經理學檢查,發現鼻部兩側有三顆血管纖維瘤,腳指甲上亦有兩顆纖維瘤;而腎臟超音波顯示,雙側腎臟存在多發性血管肌肉脂肪瘤(Angiomyolipomas),在懷疑是結節性硬化症候群後,立刻安排腦部核磁共振檢查。結果顯示,患者腦室下竟出現多發性結節。經過基因檢測,最終確認其TSC2基因異常,確診為結節性硬化症候群。

罕見遺傳疾病 症狀多樣且多變

王偉傑院長解釋,結節性硬化症候群(TSC)是一種罕見的遺傳性疾病,源於TSC1或TSC2基因突變,導致身體多個部位形成良性腫瘤。這種疾病的症狀多樣且多變,常見於腦部、腎臟、皮膚和肺臟,可能表現為皮膚纖維瘤、腎臟腫瘤,並伴隨高比例的癲癇風險及可能的智力發育影響。

由於其多系統特性,診斷上依賴臨床觀察和基因檢測的結合,而治療則針對不同器官的症狀進行個別化管理,以藥物和其他介入方式控制病情並提升患者生活品質。

資料來源:健康醫療網

https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=63426

檢測 腫瘤 療養院

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