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2大基因突變 恐須考慮乳房預防性切除

好萊塢巨星安潔莉娜裘莉數年前進行乳房預防性切除,受到舉世矚目。(路透)
好萊塢巨星安潔莉娜裘莉數年前進行乳房預防性切除,受到舉世矚目。(路透)

基因檢測帶來治療的希望,卻也帶來新的衝擊。台灣和信醫院副院長陳啟明指出,遺傳性乳癌僅占一成,有家族史也未必有基因突變,但若是驗出BRCA1、BRCA2兩大基因突變,確實應該思考預防性切除的需要。在美國,保險公司已將乳房預防性切除及重建列為給付內容。

●發生變異 容易引發癌症

陳啟明説,BRCA1、BRCA2基因是抑制癌症的基因,參與DNA的修補機制,功能在於產生蛋白質,抑制乳腺細胞的不正常生長,讓乳腺細胞該生長就生長,不該生長就不生長,一旦BRCA1、BRCA2基因發生變異,就容易引發乳癌、卵巢癌。

裘莉 2器官預防性切除

BRCA基因突變最有名的案例,就是好萊塢巨星安潔莉娜裘莉,她的母親在49歲罹患乳癌、56歲死於卵巢癌,她的阿姨和祖母也分別死於卵巢癌和乳癌,她因此進行基因檢測,發現帶有BRCA1基因突變,在2013年,決定進行乳房雙側的預防性切除,兩年後再進行兩側卵巢輸卵管切除手術。身為全世界最美的女人,裘莉預防性切除的決定引發國際譁然。

陳啟明説,在美國,檢測出BRCA1、BRCA2基因突變的女性,若想要進行乳房預防性切除是可以獲得切除與重建的保險給付。預防性切除手術指的是,將目前正常的器官但未來罹患癌症風險高的器官摘除手術。

●合併乳房重建 外觀完整

預防性切除乳房的手術方法,是保留乳頭、乳暈,切除全部的皮下乳腺組織,並且會診整形外科醫師,合併進行乳房重建,維持完整的外觀。陳啟明說,帶有BRCA1、BRCA2基因突變的女性,進行乳房預防性切除後,將減少九成的罹患乳癌的機會。

至於已經罹患乳癌的患者,是選擇局部切除還是乳房全切呢?陳啟明說,為了減少病人因乳房全切後造成的身心影響,若能保留乳房,醫師會盡量保留。他強調,針對第一、二期的乳癌病人,乳房保留手術的存活率及局部控制率,與乳房全切除的病人是沒有差異的。

陳啟明表示,乳房的預防性切除、保留手術、全切手術都可以依據病患的基因檢測、腫瘤大小、期別做判斷,而精準醫療時代,也將幫助乳癌患者在做決策時,有更多的參考依據。

檢測 裘莉 癌症

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