千分之0.63盛行率 罕病童勇闖「法洛氏四重症」難關

3歲恩恩外表看起來與一般孩子無異，因罹患罕見先天性心臟疾病「法洛氏四重症」，出生就經歷兩次重大心臟手術，該疾病盛行率僅約千分之0.63，是台灣新生兒最需即時矯正的複雜性心臟病。已累積500例成功開刀案例的高雄榮總表示，定期追蹤存活率仍高。

影片來源：聯合新聞網

高雄榮總兒童醫學部主任翁根本表示，法洛氏四重症是四種心臟結構異常組成的先天性心臟疾病，包括心室中膈缺損、右心室肥厚、肺動脈狹窄與主動脈跨位，導致血液混合後含氧量不足，進而影響全身供氧，嬰幼兒發病常全身發紺，又被稱作「藍寶寶」。

翁根本說，過去嬰幼兒被發現心臟缺損，存活率不高，隨著醫療技術進步，目前心室中膈修補與肺動脈出口重建手術成功率超過95%，高榮30多年來累積近500例法洛氏四重症矯正手術，位居全台之冠，已具穩定處理經驗，存活率大幅提高。

小恩恩在胎兒23週時期，經高層次超音波檢查發現心室中膈有缺損，確診為法洛氏四重症，9個月大時，接受首次全矯正手術，不料因肺動脈瓣逆流嚴重，右心室持續腫脹，甚至導致原本修補處裂縫擴大，出現急性心衰竭。所幸經過第二次手術修補，病情趨於穩定。

恩恩媽表示，這是一場從胎兒期開始的長期抗戰，她和先生家族都沒有心臟病史，孩子被診斷有先天性心臟病，當下很震驚，但慶幸的是孩子歷經兩次手術後，健康活潑長大，現在仍須定期回診，會堅強陪伴孩子走下去。

她也呼籲，懷孕過程及早接受高層次超音波檢查，就能提前發現並安排適當醫療，即使疾病無法預防，早一點知道，能早一點準備。

翁根本指出，法洛氏四重症患者可透過手術矯正，後續仍需長期追蹤，尤其要防範肺動脈瓣逆流導致的右心功能惡化，當逆流達一定嚴重程度，健保目前已給付預防性經導管肺動脈瓣置換術，可在心臟功能衰竭前先行處理。