罕病「囊性纖維化」 痰像口香糖咳不出 5警訊要注意

「每次呼吸都要全力以赴，這是囊性纖維化（CF）患者的真實寫照。」台灣一名13歲林小妹於6歲時，因長期電解質不平衡，以及反覆發作的胰臟炎，自外院轉至台北榮總檢查，確診CF。北榮兒童醫學部長期追蹤照護5名患者，年齡為10歲至40歲，但目前台灣可能還有500多例黑數個案未被發現，呼籲CF盡速納入新生兒篩檢，在疾病初期建立完整肺部照護，免於中年肺臟移植等高風險治療。

一部描寫罕見疾病的電影「愛上觸不到的你」，令人深刻理解CF患者須與距離共存的生命現實。片中經典台詞：「不是不想靠近，是不能；不是不夠愛，是太想活下去。」台北榮總囊性纖維化跨科照護團隊召集人楊佳鳳說，這部電影描述，CF患者肺部處於高度感染的情形，須與他人保持150公分距離，一旦近距離接觸、擁抱，就有風險，連呼吸都要全力以赴。

囊性纖維化是第七對染色體長臂上「囊性纖維化跨膜調節因子」（CFTR）基因突變所引起的體染色體隱性遺傳疾病。由於CFTR蛋白負責調節氯離子通道功能，廣泛存在氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統的上皮細胞。基因突變後，分泌物會變得濃稠，導致呼吸、消化與生殖等系統功能異常。

「CF是非常可怕、非常棘手的疾病，患者須常抽痰，痰液是濃綠色的，如果不抽痰，患者可能會被自己的痰液淹死。」楊佳鳳說，CF患者的痰液非常濃稠，有如口香糖的質感，「這是一場人與痰比賽的疾病」，如果痰生成的速度比排出速度快，病人的肺部就會被痰塞滿而死亡。

林爸爸說，女兒出生6個月，無法喝奶、四肢無力、昏厥，緊急就醫，但當時沒有確診，直到6歲時因反覆胰臟炎肚子痛，痛到在床上打滾，也反覆出現肺炎，一直咳嗽。

囊性纖維化發生率與族群相關，歐美白人族群中約每3200名新生兒即有1名患者，帶原率高達20至25分之一。在台灣與東亞地區，長期被認為是罕見中的罕見，屬於極為罕見的疾病，但真實狀況是「沒有想像中的罕見」，目前全台通報病例18例。

在分享患者故事時，楊佳鳳數度哽咽，因林小妹歷經7年專業照護，肺功能維持穩定，生活品質接近一般同齡孩童，治療成果優於美國多數CF治療中心，達到全美前25%的水準。她提醒，若出現新生兒胎便阻塞、不明原因低血鉀、反覆或原因不明的胰臟炎、反覆肺部感染、慢性或反覆性鼻竇炎5個警訊，應提高懷疑是囊性纖維化。

楊佳鳳說，囊性纖維化尚未列入新生兒常規篩檢，診斷主要仰賴臨床醫師敏銳觀察。對於疑似個案，汗氯測試仍是最重要的診斷工具，並可搭配基因檢測與鼻電位差檢查（NPD）進一步確認。當患者出現至少一項符合CF的臨床表現，且具備CFTR功能異常證據，即可確立診斷。

她說，「我不呼籲這件事，誰會做這件事，一定要早期篩檢找出病人，顧好病人的肺臟，避免走向移植的道路。」