長照接不住 罕病者選擇安樂死 病團：可期待新藥問世

一名罕病患者至瑞士接受安樂死，引發熱議，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵證實，該名個案罹患「夏柯—馬利—杜斯氏症（CMT）」，多年來承受肌肉萎縮、神經退化之苦，呼籲政府建立更完善的長照體系，接住每一名飽受煎熬的患者。

「夏柯—馬利—杜斯氏症（CMT）」為遺傳性周邊神經病變，主要影響運動與感覺神經，導致手腳肌肉無力、感覺異常，僅可症狀治療無法根治，讓病人維持運動，訓練尚未萎縮肌肉；雖無立即性命危險，因末端神經逐漸退化，逐漸影響手腳功能，最終無法行走，生活難以自理。

陳莉茵表示，「夏柯—馬利—杜斯氏症（CMT）屬於罕見疾病，國內通報病患數695人，其中34人過世，現存患者661人，其中就包括了民眾黨創黨主席柯文哲日前拜會的這對罕病姊弟。讓人不忍的是，48歲弟弟在柯貼出相關影片的隔日，出發至瑞士，日前透過安樂死，結束生命。

對於罕病患者尋求安樂死，陳莉茵表示，基金會持中立態度，因為這是病患個人選擇，有人認為需乘坐輪椅便是世界末日，也有人即使身障程度嚴重，仍有旺盛的求生意志；CMT並非立即致命疾病，雖可能導致失能，但部分病友積極復健，樂觀看待人生。

「對於安樂死合法，國人仍無共識。」陳莉茵希望各界多關注國內罕病防治是否落實，以及長照是否有足夠的積極作為，接住每一個患者。再者，可透過產前的基因檢測，預防不斷複製的遺傳風險。

陳莉茵解釋，CMT致病基因型態眾多，包括體染色體顯性、隱性、突變等型態，顯性、隱性遺傳均有預防空間；這類病患多在青少年時期發病，如能整合新生兒篩檢、遺傳諮詢，可望大幅降低病人生下罹罕病後代機率，將遺憾發生機率減到最低。

陳莉茵呼籲，政府應在考量倫理、醫學平衡下，設法將CMT基因檢測列入公費新生兒篩檢項目，大幅降低罹病人數。此外，眾多罕見疾病患者於嬰幼兒階段並無治療選項，近年隨著新藥上市，配合基因治療，讓病友能夠持續存活，搭配穩定復健，就可完成學業，投入職場，對社會有所貢獻。