賓州罕病嬰患嚴重CPS1缺乏症 個人化基因療法治癒首例

賓州居民穆爾敦夫婦（Kyle and Nicole Muldoon）的小孩KJ患有罕見且危險的先天疾病，經賓大學醫療團隊運用個人化基因療法治癒，創下第一個治癒案例，為其他罕見基因疾病患者帶來希望。

賓大基因編輯專家穆蘇努如（Kiran Musunuru）等人將治療經過發表在15日出版的新英格蘭醫學期刊上。他說，「運用基因編輯療法對治諸多罕見基因疾病，這是第一步。」

全球約有3.5億名罕見病患者，多數肇因於基因缺陷。KJ剛出生不久，就被診斷出患有嚴重的CPS1缺乏症。專家說，每百萬新生兒會有一名罹患此症，先天缺乏排除阿摩尼亞的酵素（enzyme），血液裡面阿摩尼亞累積多了會中毒。換肝是解決問題的一個辦法。

穆爾敦夫婦擔心換肝手術侵入性過大，恐有安全之虞，因此考慮其他方法，最後決定試驗性的基因療法。賓大醫療系統和費城兒童醫院的醫療團隊在過去六個月當中，針對KJ的「缺陷」基因，設計了治療法。研究人員使用2020年獲諾貝爾獎的基因編輯工具CRISPR，但是未採取一般在開始就把某段DNA切除的作法，而是把突變基因的「字母」（基底）顛倒過來成為正確「字母」，降低基因朝不好的方向改變的風險。

未參與本研究的基因療法研究員布帕蘭（Senthil Bhoopalan ）說，賓大團隊能這麼快就想出這個療法，是「很令人興奮」的事，也替基因療法建立了新的基準。

研究團隊2月替KJ注射第一針「基因藥」，內含從肝臟細胞擷取的脂質奈米分子，其中的基因結構如前所述，已經過「糾正處理。」大家都緊張地觀望KJ的反應，只見他睡得很香。

3、4月繼續療程，KJ的胃口愈來愈正常，感冒也恢復得很快，他九個半月大之後，藥也愈吃愈少。媽媽看到他搖手或翻身，都感到興奮不已。

研究團隊知道目前只是療法的初期，還須觀察幾年，不過「KJ每天都顯現正常成長、健康活潑。」