別再當胎記 這種「咖啡牛奶斑」恐是致命神經纖維瘤

千萬別以為皮膚上的「咖啡牛奶斑」只是一般的胎記，台北醫學大學附設醫院小兒腫瘤科主任劉彥麟說，屬於遺傳性疾病的「第一型神經纖維瘤（NF1）」，常以「咖啡牛奶斑」或「腋下雀斑」等方式表現，家長常認為只是胎記或體質導致的斑點，但NF1並非單純的皮膚病，而是可能影響全身、且會隨年齡逐步惡化的多系統疾病。

劉彥麟指出，NF1是基因突變導致細胞生長訊號失控的疾病，患者一生中，都可能面對腫瘤生成的風險。其中，最需要特別警覺的是第一型神經纖維瘤中的「叢狀神經纖維瘤」，約占第一型神經纖維瘤的20%至50%，叢狀神經纖維瘤多在幼兒期就已存在。

新生兒時期的症狀表徵，是會在皮膚出現「咖啡牛奶斑」，同時也會出現先天性骨骼異常；3到10歲的兒童期，除了有咖啡牛奶斑，還會出現腋下雀斑，也會出現學習障礙，到了青少年時期，會開始大量冒出皮膚神經纖維瘤、虹膜錯體瘤，18歲以後，除了有上述的症狀以外，還可能因為腫瘤伴隨著高血壓等慢性疾病。

劉彥麟說，第一型神經纖維瘤初期不易察覺，隨著時間推移，腫瘤可能逐漸增大，並沿著神經與周邊組織擴散，若未及早發現與介入，腫瘤會慢慢侵犯神經與軟組織，除了會造成外觀變形甚至毀容，也常伴隨劇烈疼痛，進一步影響患者的日常生活與心理健康。若腫瘤壓迫到重要神經或器官，還可能導致肢體無力、行動障礙，甚至影響排尿排便功能。若腫瘤長在頭頸或胸腔附近，一旦壓迫氣道或重要器官，甚至可能危及生命。

劉彥麟說，根據臨床觀察，約有10%的叢狀神經纖維瘤，可能進一步惡化為「惡性周邊神經鞘瘤（MPNST）」，這是一種侵襲性高、預後較差的惡性腫瘤，常發生於20至40歲的患者。劉彥麟強調，這類惡性變化往往來得快速，一旦出現腫瘤突然變大、疼痛加劇或質地改變等警訊，必須立即就醫評估。

劉彥麟說，，NF1雖然初期表現看似輕微，但其長期風險包括腫瘤持續增長、功能障礙，甚至約一成機率出現惡性轉變，絕非單純的皮膚問題。家長若發現孩子出現多處咖啡牛奶斑或異常皮膚表徵，應及早就醫評估，並建立長期追蹤觀念，才能避免延誤治療，將疾病帶來的衝擊降到最低。