傍晚就腳痛 曾誤診足底筋膜炎… 25歲女罹罕病瀨川氏症

25歲任職科技業陳小姐，一到傍晚左腳不僅不聽使喚，還出現腳掌內翻及疼痛症狀，就醫時一度被診斷為足底筋膜炎，最終就醫檢查後，確診為罕見疾病「瀨川氏症」，規律服藥後症狀改善。

葉篤學說明，瀨川氏症為基因遺傳疾病，因體內多巴胺濃度過低，易出現類似巴金森氏症症狀。

陳小姐從兩年前開始，只要一到下午5、6時，左腳便會開始疼痛，左腳掌不由自主內翻，無法平貼地面行走，休息後症狀稍微改善，但只要再走一段路，症狀又會復發，且白天幾乎正常，到晚上症狀才會發作，她先後求診復健科、骨科及中醫，均未見明顯改善，後來她想起陳母也有類似情形，且曾在北醫大附醫台北神經醫學中心副院長葉篤學門診就診，因此時隔20年，她重新至葉篤學醫師門診就診，經詳細檢查後，確診瀨川氏症。

確診後，陳小姐每天下午固定服用左旋多巴藥物，增加多巴胺合成量，不僅改善左腳症狀，也改善偶爾出現的左手顫抖症狀，原先熱愛長跑的她，罹病後改練瑜伽及皮拉提斯，鍛鍊核心肌群，已可做到腳掌翻轉等細微的瑜伽動作，明顯感受到肌力提升，她認為每天服藥就像鬧鐘，提醒她善待自己，逐步恢復正常生活，「每天吃藥就像幫自己充電，只是我充的是多巴胺。」

葉篤學指出，瀨川氏症又稱「多巴胺反應性肌張力不全症」，是一種由日本兒童神經學先驅瀨川昌也教授於1976年發現的基因遺傳疾病，其盛行率約百萬分之一至二，常在兒童或青少年時期發病，女性略多於男性，患者通常具家族史。典型症狀為肌張力異常、步態不穩、下肢僵硬，並具有「日間波動」特性。