多年求子不得 重慶中年男竟是「女性染色體」

重慶一名中年男子求子多年，一直無法如願，沒想到進一步進行基因檢測後卻發現確診為XX男性性反轉綜合徵，亦即這名男子的染色體為女性「XX染色體」。

上游新聞引述重慶晨報報導，重慶市急救醫療中心近期接診了一位中年男性患者，男子外表與一般人無異，基因檢測卻發現，該男子的染色體為女性XX染色體。

該院內分泌代謝科主任鄧武權說，這名患者是因為頭昏、頭痛且出現心悸症狀送醫。男子入院後，醫師們發現他血壓嚴重升高，在繼發性高血壓相關檢查中，醫師們發現該男子促卵泡生成素、黃體生成素水平明顯升高，「他的雌激素水平都較高，但外觀和生理特徵都是正常男性的特徵，也沒有其他相關的疾病」。

在內分泌代謝科住院期間，男子告訴醫師，自己和妻子一直想要個孩子但一直未能如願，「我們也做過各種檢查， 但都正常」。該院內分泌科專家結合該男子的相關檢查，建議他進一步進行相關基因檢測。

檢查結果顯示，該男子染色體居然為女性染色體XX，而男性染色體為XY。鄧武權說，這是一種罕見疾病，於1964年首次報導，發病率極低，在男性新生兒中的發病率約為2萬到4萬分之一。

鄧武權說：「目前，該病在全世界尚無有效治療方法，但除了無法孕育後代外，其他和一般人無異」。