全球最貴基因療法治脊髓肌萎男嬰 全港首例

香港醫管局昨日公布，早前首次引入全球最昂貴「脊髓肌肉萎縮症」基因療法，治療一名10個月大男嬰，病人只需接受一次靜脈注射新藥「阿哌奧諾基」，不用長期使用傳統藥物便能永久性保持活動機能，擺脫癱瘓命運。

文匯報報導，該名男嬰於接受基因注射治療兩周後，活動能力已明顯改善。然而，該療法十分昂貴，據海外紀錄需要逾1200萬港元（約153.7萬美元）。醫管局已將該種新藥納入「關愛基金極度昂貴藥物」資助範圍，幫助合資格患者。男嬰父母十分感激基金援助，希望男嬰長大後珍愛生命，回報社會。

醫管局總藥劑師李成章昨日在記者會上解釋，脊髓肌肉萎縮症是因為患者缺少SMN1基因而令肌肉逐漸萎縮，而「阿哌奧諾基」基因療法是透過無害病毒載體，將正常的SMN1基因注入患者體內，從而改善運動神經元等受影響的細胞功能。

據研究顯示，該基因療法療效明顯，是有效改善運動能力里程碑，讓患者能保持運動能力，擺脫呼吸機，且在接受該種療法7.5年後，其療效仍持續存在。所有尚未出現症狀的兒童都能保持或達到某部分活動機能，包括自行走路等。

該名10個月大男嬰的主診醫生、兒童醫院兒童及青少年科榮譽顧問醫生陳凱珊表示，「阿哌奧諾基」基因治療最適合出生後6個月內發病的一型患者。接受是次治療的10個月大男嬰，一個月大時出現肌力較弱，手腳無法舉起，開始接受傳統藥物治療，到8個月大情況稍為好轉，能坐及轉身。上月底，他在兒童醫院接受新藥治療。在接受基因治療後兩星期後，男嬰的運動能力已明顯改善，並無出現明顯副作用。據家屬表示，男嬰「手拿東西明顯有力了」，還能輕易提高手抓取高處的玩具。