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16歲女生罹罕病 像被奇怪力量抓住

書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓說明大腦基底核功能。(記者邱宜君/攝影)
書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓說明大腦基底核功能。(記者邱宜君/攝影)

一名高中女生從16歲開始,就常常忽然感覺左邊手腳像是「被一股奇怪的力量抓住」。這種突如其來的感覺導致她常常不能參與體育課,因此受到歧視,家人也以為她中邪,還帶她去找靈媒。如此折騰了兩年,症狀卻沒緩解,還越來越嚴重,透過檢查發現,原來是一種罕見的不自主動作障礙,服藥就能控制,終於可以自在跑跳。

台灣書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓表示,患者診斷為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」,發生率僅15萬分之一,一般在6至20歲之間開始出現症狀,男女比為3比1;雖然是一種顯性遺傳疾病,為第16對染色體PRRT2基因異常,但家族中也可能只有單獨成員發生,像這名個案家族中就沒有其他成員發病。

黃啟訓表示,此疾病主要原因是腦部基底核功能異常,基底核位於大腦、小腦、腦幹中間,就像一個油門煞車系統,可協調大小腦動作指令的強度,再透過腦幹傳出去。當這裡功能異常,會導致不自主的動作障礙,例如亨丁頓舞蹈症、帕金森氏症。這個病人就是基底核煞車太強,才會在運動中忽然有被抓住的感覺。

黃啟訓表示,慶幸的是,有一半病人在30歲之後會症狀就會減輕,甚至可以停藥,另外一半病人持續吃藥,也可以控制得很好,平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀產生的次數。這個疾病可以使用幾種神經細胞離子通道阻斷類的藥物,用量輕、副作用少,可調整腦神細胞的離子通道,讓神經電位及神經訊號正常化。

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