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童罕見患威爾森氏症 不能碰海鮮

「威爾森氏症」會使肝臟無法代謝飲食中攝取的銅,必須限制改採低銅飲食,海鮮只能看不能吃。(Getty Images)
「威爾森氏症」會使肝臟無法代謝飲食中攝取的銅,必須限制改採低銅飲食,海鮮只能看不能吃。(Getty Images)

台灣高雄蔡小弟家裡從事水產加工,從小就喜歡新鮮現流的海產,過去三年卻因為診斷罹患罕見疾病「威爾森氏症」,肝臟無法代謝飲食中攝取的銅,必須限制改採低銅飲食,海鮮只能看不能吃。台灣高醫跨領域團隊包括兒童胃腸肝膽科、兒童骨科、移植外科、以及罕見疾病照護諮詢中心共同努力,順利控制病情,去年完成換肝手術,終於可以再享受海鮮美味。

下肢雙側膝蓋、腳踝疼痛

高醫小兒部兒童胃腸肝膽科、小兒一般科主任施相宏表示,蔡小弟在10歲那年開始感覺下肢雙側膝蓋、腳踝會輪流疼痛,關節檢查卻沒有出現局部紅腫熱的發炎現象。但膝外翻逐漸明顯,影響走路姿勢,就醫抽血檢驗顯示血小板值低下,只有6萬5千(正常在15萬以上);肝功能指數輕微上升,GOT, GPT大約在70~80(正常在40以下)。因為家族有B、C型肝炎病史,男童也到診所接受肝臟超音波檢查,竟然發現已經有肝硬化現象。

蔡小弟抽血排除B、C型肝炎病毒感染,也沒有血液和免疫風濕疾病,照會兒童肝膽胃腸科,超音波證實肝臟有輕度小結節硬化及脾腫大,且合併白蛋白下降、凝血功能延長等早期肝硬化病徵,高度懷疑是「威爾森氏症」。立刻照會眼科檢查證實有角膜周緣銅沉積的「凱佛二氏環」,血漿銅藍蛋白極低,並收集24小時尿銅量高達374微克(正常值<50),確診為罕見疾病「威爾森氏症」、併發肝硬化初期以及骨關節病變,送基因檢驗確定為異合子致病突變。

接受藥物治療與低銅飲食

施相宏表示,威爾森氏症在台灣的發生率約3萬分之1。蔡小弟確診後立刻接受藥物治療與低銅飲食控制,因已有肝硬化現象,須同時投予口服排銅藥物與醋酸鋅劑,並照會營養師衛教限制飲食中銅的攝取,包括烏賊、鮭魚、蝦蟹貝類、內臟、全穀類與麥片、小米、豆類、堅果與巧克力可可粉、海帶、牛蒡、蕈菇類、水果乾及蜜棗橄欖、黑胡椒及芥末咖哩、茶與咖啡、火鍋湯汁等許多日常美食,都不能碰。這對大人已經很難,對孩子更難。

高醫兒童胃腸肝膽科、兒童骨科、移植外科、以及罕見疾病照護諮詢中心共同努力,幫助威...
高醫兒童胃腸肝膽科、兒童骨科、移植外科、以及罕見疾病照護諮詢中心共同努力,幫助威爾森氏症病童克服罕見疾病。(記者徐如宜/攝影)

發病時已出現肝硬化

蔡小弟發病時已出現肝硬化,高醫便安排肝臟移植外科的評估與定期追蹤,罕見疾病照護諮詢中心更提供家庭需求到宅訪問及每月電訪,陪伴罕病家庭。高醫一般及消化外科主任莊世昌說,2021年底獲知有大愛捐肝的機會,蔡小弟順利完成肝臟移植手術,術後逐漸恢復良好,24小時尿銅量已經完全下降至正常值。

施相宏說,蔡小弟用3年終於克服威爾森氏症,現在已可以和其他同學一樣享受正常生活。親戚來訪才知道,原來族中也有長輩因拔牙流血不止、凝血功能異常,才被診斷出罕病。

威爾森氏症是少數可以終身服藥及飲食控制的罕見疾病,早期發現並早期治療,就能夠避免肝臟以及腦神經方面的後遺症。

蔡小弟用3年終於克服罕見疾病威爾森氏症,現在已可以和其他同學一樣享受正常生活。(...
蔡小弟用3年終於克服罕見疾病威爾森氏症,現在已可以和其他同學一樣享受正常生活。(圖:家屬提供)

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