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24歲女遺傳多囊腎 口服新藥延緩洗腎時間

光田綜合醫院腎臟內科主任王家良表示,多囊腎為遺傳性疾病,初期沒有明顯症狀。(記者游振昇/攝影)
光田綜合醫院腎臟內科主任王家良表示,多囊腎為遺傳性疾病,初期沒有明顯症狀。(記者游振昇/攝影)

台灣24歲黃姓女子的父親患有「自體顯性多囊腎」長期洗腎,多年前病逝,由於多囊腎屬遺傳疾病,黃女發現自己也罹患多囊腎第3期,年紀輕輕就可能洗腎,心情沉重。光田綜合醫院腎臟科給她服用新的口服藥物,大幅延緩洗腎時間;更結合國衛院引進基因檢測,有助慢性腎病患者及早診斷治療。

多囊腎是遺傳性疾病,只要父母親其中一人得病,兒女罹病的機率是50%,光田綜合醫院腎臟內科主任王家良說,多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫,但初期沒有明顯症狀難以察覺,普遍在30到40歲後,因腎功能逐漸退化,才會引起高血壓、背痛、腰痛、尿路結石、血尿、泌尿道感染等症狀,而檢查確定罹病已為時已晚。

王家良表示,24歲黃女長期照顧多囊腎的父親,醫師提醒她有家族史應及早檢查,不料檢查發現自己也因遺傳基因罹患多囊腎。還好多囊腎治療已見曙光,在符合特定多囊腎病程下,口服藥物可以抑制腎臟水泡增長,讓腎功能惡化速度約延緩3成,越早服用越好;臨床上慢性腎臟病分為第1期到第5期,進入第5期就需要洗腎,根據研究患者在第2期開始持續服用藥物,可延緩7年洗腎;第3期可延緩4年洗腎;第4期可延緩1年左右。

黃女的腎功能已退化到第3期,目前持續服用一個月的藥物,讓腎功能維持住。

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