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遺傳罕病FAP 手腳麻、腹瀉、連小便也卡卡

手腳麻木漸無力,並常有腹瀉、頭暈,才知罹「家族性澱粉樣多發性神經病變」。示意圖。(Getty Images)
手腳麻木漸無力,並常有腹瀉、頭暈,才知罹「家族性澱粉樣多發性神經病變」。示意圖。(Getty Images)

向來身體健康的68歲X先生,兩年前身體出現異狀,兩側腳趾及手指麻木,痠麻逐漸往上延伸至小腿、前臂,有時還合併觸電感覺。近一年多來,四肢漸漸無力,走路不穩,連小便也卡卡,經常腹瀉,且有姿勢性頭暈。

基因突變 類澱粉沉積全身

兩年內,X先生全身眾多器官彷彿都出了問題,至台大神經科門診就醫,初步檢查為感覺運動及自律神經多發性神經病變,他已故的大哥、二哥及大姊於生前均有手腳麻木無力等症狀,透過基因檢測,確診罹患罕見「家族性澱粉樣多發性神經病變」(FAP)。

「家族性澱粉樣多發性神經病變」(FAP)為一種染色體異常的顯性遺傳罕見疾病,因為「甲狀腺素轉運蛋白」的基因發生突變,導致其結構不穩定,容易解構成為單元體,而這些突變的單元體會進一步形成不可溶的類澱粉蛋白原纖維堆積在體內,造成類澱粉於全身各處沉積,其中以神經及心臟等影響最大。

發病多在中年後 診斷不易

臨床顯示,FAP症狀可分為感覺、運動及自律神經等三大部分。感覺症狀包括皮膚出現冷熱及痛覺等感覺異常、遠端肢體發麻、平衡不佳導致走路不穩;運動則是四肢無力為表現;自律神經部分會影響心臟血管功能,常以姿勢性低血壓為表現,只要一坐起來或站起來,就可能突然頭暈,嚴重甚至暈厥。此外,也可能會腸胃道蠕動異常,以致腹痛、惡心、便祕、腹瀉,有人則會排尿困難,無法勃起。

由於FAP症狀表現多樣化,患者發病多在中年,臨床醫師一開始也不太會聯想到基因遺傳疾病,不少患者至泌尿科、腸胃科、心臟內科就診,但卻不知問題其實是出在周邊神經系統。

不同位點突變 症狀就不同

 

與FAP有關的變異基因多達100多種,不同位點突變,表現症狀就不盡相同,歐美國家患者以「V30M基因型」為主,發病時間較早,約在30多歲發病,症狀初期以自律神經異常、腹瀉及姿勢性低血壓為主,歷經數年病程,神經病變持續惡化,導致失能、行動困難,必須仰賴輪椅或長期臥床。

台灣FAP患者多屬「A97S基因型」異常,屬於晚發型,多在50歲後發病,初期症狀為手腳發麻、感覺異常,四肢逐漸無力居多,之後也會出現自律神經異常等症狀,由於惡性速度較快,平均約4至5年就不良於行,需旁人打理生活起居。

因為本土「A97S基因型」患者發病年齡較晚,即使家族上一代成員死於FAP,也很難查證,X先生就是典型個案,確診後,仔細回想才意識到兩位哥哥及大姊生前症狀與自己現在病情幾乎一樣,應該都死於此遺傳疾病。

新藥問世 可延緩疾病惡化

 

FAP屬於自體顯性遺傳疾病,台大近10幾年來累積收治約120名以上FAP患者。如果自身基因帶原,下一代帶因機率達二分之一,建議可透過遺傳諮詢及優生保健生殖等方式,確保下一代寶寶的健康。

在治療上,以往只能症狀治療,隨著醫藥進步,不少新藥問世,可延緩疾病惡化,例如,透過RNA干擾原理研發而成的新型藥物,可針對異常的小段基因序列進行源頭操控。

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