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罕病男孩報恩 回台大當醫檢師

罹患高雪氏症的罕病病友昝先生(左二),受醫療團隊的照顧,畢業後擔任醫檢師,並至長年照顧他的台大醫院任職。記者林琮恩/攝影【作者:林琮恩,日期:2024-08-11,數位典藏序號:20240810122850382】
罹患高雪氏症的罕病病友昝先生(左二),受醫療團隊的照顧,畢業後擔任醫檢師,並至長年照顧他的台大醫院任職。記者林琮恩/攝影【作者:林琮恩,日期:2024-08-11,數位典藏序號:20240810122850382】

24歲病友昝先生,兒時身形瘦小,但腹部異常腫脹,6歲時確診罹患全台僅43名病友的罕見疾病高雪氏症,在大學畢業改用口服藥物前,每2周即要請假半天,到台大醫院施打藥物,求學過程艱辛,因罹病經驗,他高中時就以醫檢師為目標,順利考取相關系所,畢業後回台大擔任醫檢師,積極研究基因篩檢,盼造福更多罕病病友。

「高雪氏症」是一種罕見的代謝疾病,發生率僅1/100000,據國健署資料顯示,全台共有43位高雪氏症個案,其中9人已經離世。高雪氏症患者因體內缺乏特定酵素,造成代謝路徑上游產物堆積,於全身不同器官造成引發不適症狀。

高雪氏症患者在幼兒時期,容易出現肝脾腫大、血小板異常、貧血等症狀,有些個案合併神經學症狀,或骨骼疼痛、骨骼系統發展影響等,對患者生活品質影響甚鉅。

昝先生小時候就有腹部腫脹症狀,長輩原不以為意,後來陸續出現骨頭痛症狀,一度被認為是「生長痛」,也看過骨科醫師,輾轉至6歲才由他院轉至台大醫院,確診為「高雪氏症」。

台大醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲說,高雪氏症極為少見,臨床醫師需提高警覺,懷疑個案罹病盡早檢驗;目前治療高雪氏症方式,包括受質減少療法、酵素替代療法等,技術均相當成熟。

昝先生說,爸媽聽到他被確診為罕病「非常慌張」,而他小時候完全搞不清楚狀況,只記得酵素替代療法的針劑,帶來嚴重的不適感,好幾次打完都躲在醫院廁所大哭,青少年叛逆期也常怨懟「為何只有我要打針」。

接受酵素替代療法一路治療10多年,直到大學畢業前夕,健保給付口服藥物,才改為服藥治療。這段路程,父母與他都面對許多的未知,是台大醫院遺傳諮詢師、護理師耐心的溝通與安撫,積極的討論等,才讓他度過最艱難的求學時刻。

他很感念這一段路有醫療人員悉心陪伴者,高中時期,爸爸也鼓勵他以擔任醫檢師為目標,他後來成功考取醫學檢驗暨生物技術學系,並當上醫檢師,回到台大醫院任職。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示,看到昝先生的案例「很感動」,早年高雪氏症病童處境辛苦,曾有病童肝脾腫大,切下重達8公斤的組織,也有患者內臟遭擠壓,七孔流血致死;現在高雪氏症已有治療藥物,若經自費新生兒篩檢確診、及早治療,患者平均餘命可獲保障,不必自幼受病痛折磨。

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