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法令「漏接」…才納罕藥給付 新生兒SMA篩檢一度停擺

罕病律師陳俊翰罹患的疾病,即為脊髓性肌肉萎縮症(SMA),今年一月國內篩檢SMA的實驗室相繼公告暫停提供SMA新生兒篩檢。(本報資料照片)
罕病律師陳俊翰罹患的疾病,即為脊髓性肌肉萎縮症(SMA),今年一月國內篩檢SMA的實驗室相繼公告暫停提供SMA新生兒篩檢。(本報資料照片)

健保署去年將治療脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、1劑4900萬的「天價罕藥」納入給付,患者歡欣鼓舞之餘,卻遇上國內篩檢罕病基因的實驗室,近期陸續公告要暫停篩檢,主因是碰上落日法令,實驗室趕不上重新申請,讓SMA患者陷入有藥,卻無法篩出病兒的窘境,遭抗議後,衛福部近期緊急核定13家實驗室恢復罕病基因篩檢。

須在出生6個月內用藥

台版「非常律師」陳俊翰近期因病離世,他罹患的罕病即為脊髓性肌肉萎縮症。去年8月起,健保署給付SMA基因治療藥物,1劑藥價4900萬,第一例給付對象是家住南部未滿6個月大的嬰兒。該藥劑給付條件為帶有SMA基因且需為出生6個月內的嬰兒,健保署署長石崇良當時曾承諾,因應該罕藥的給付,盡可能全面篩檢新生兒,搶在出生6個月內用藥。

但今年1月16日、26日,衛生保健基金會附設醫事檢驗所及台大醫院等兩大新生兒篩檢中心,相繼公告將暫停SMA新生兒篩檢服務。病友團體反映,他們還在為SMA列入新生兒常規篩檢項目而奔走,不僅普篩無望,連一般檢測都暫停,健保署就算給付SMA新藥,也沒辦法篩出病兒,讓患者有藥可用。

特管法對罕病不夠重視

台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示,管理基因檢測實驗室的法規「特管辦法」於2月9日落日,衛福部要求醫療機構如果沒有在9日前重新申請,並完成檢驗許可的申請流程,就必須要暫停業務,台大醫院為配合特管法,才預告停止SMA新生兒篩檢。

醫療單位與病友團體得知篩檢暫停,積極向衛福部反應,衛福部醫事司上月13日舉行會議協調,採簡便方式將「特管辦法」實驗室認證納入「國健署遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構」,國健署列冊的檢驗機構共13家,可持續檢驗罕病基因篩檢。

一位熟悉相關業務的官員指出,雖然實驗室檢驗攸關人命,將其列管也是全球共識,但特管法設計之初,卻沒有考量到罕病篩檢因篩檢量少,執行層面較為複雜,應與其他大眾化篩檢項目做出區隔,顯示對罕病不夠重視。

簡穎秀表示,SMA的疾病特性是愈早治療、效果愈好,可避免運動神經元死亡,若不進行新生兒篩檢,通常必須等到孩子出現症狀,家長才將人帶至醫院評估,且醫師需足夠警覺才能確診,往往超過2、3個月。

醫界呼籲應納常規篩檢

簡穎秀表示,醫界一直倡議SMA普篩,其實早在2014年國內就曾執行SMA新生兒「先驅篩檢」,提供當時的孕婦免費篩檢,2018年先驅篩檢結束,台大新生兒篩檢中心仍提供免費篩檢,全台各縣市如花蓮等地,亦提供孕婦免費篩檢機會;即使自費檢驗,費用也僅2、300元,納入公費項目財務衝擊並不大。

衛福部國健署婦幼健康組副組長蔡維誼說,SMA是否納入新生兒常規篩檢,正邀集專家討論,然因進行普篩必須確認藥物有其價值,故還需更多患者用藥後,以真實世界數據進行評估。

健保 檢測 陳俊翰

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