「生命之書」人類基因圖譜更新 納入各族裔47男女樣本

第一份人類基因定序圖譜出版20多年後，科學家10日發布堪稱為「生命之書」的更新版─包含全球各地47名不同族裔男女的基因樣本；專家相信，新的圖譜未來將會對基因醫學產生革命性的影響。

紐約時報報導，新的基因圖譜不像初版僅取自水牛城一名混血男性，另參考幾十名歐洲裔的基因樣本；改版的「基因定序圖譜」將47名分別為非裔美國人、加勒比海島民、東亞人、西非人和南美人的基因圖譜完整排序，為科學家、醫療專家提供「基因源頭」的醫療藍圖，效用不限於某一種族、族裔和家族的人。

歐洲分子生物實驗室基因學家伯尼(Ewan Birney)說，老早就需要這麼做了，「他們做得很好。」伯尼說，新基因圖譜有助於更加細膩地了解基因的變化與差異，這方面的研究也打開了更多臨床應用的窗口。

科學家藉最新DNA排序科技，把47人的獨特基因圖譜整合成單一圖庫，呈現細胞動力密碼迄今為止最詳細的全貌，補全了初版基因圖譜裡的缺憾，新增1億2000萬組DNA密碼，讓原有的30億組密碼更形完整。

「基因定序圖譜」打破過去DNA螺旋結構的圖騰形象，更新版的人類基因圖譜好比玉米田迷宮，綜合交叉的路徑讓科學家可以探索更大範圍的人類基因多元性。

負責整合「基因定序圖譜」的美國國家人類基因組研究所( National Human Genome Research Institute)所長格林(Eric Green)把它比喻做汽車修理廠的新技術手冊，舊版只提供技工某一車型汽車的設計圖樣，新版則提供含括所有廠牌與車款的「主圖樣」，技工可據此維修各式各樣的汽車。

他說，「過去，我們只有雪佛蘭車的藍圖，現在，我們有47家汽車公司出廠的47種代表性車輛藍圖」。

這份基因圖譜要怎麼運用，仍有待各界費心探討。要有新的分析工具，座標系統要重新定義，短時間內恐難廣泛應用。

麻州總醫院基因科學長海蒂‧任姆(Heidi Rehm)說，各界還要費一番功夫才能將「基因定序圖譜」運用得心應手。不過，專家相信，這本新的生命之書遲早會對基因醫學產生革命性的影響。