2周內第2宗 上海再爆基因編輯試驗孩童亡 涉事CEO離職

外媒報導，一名患有杜氏肌營養不良症（DMD）的男童，去年8月在上海參加輝大基因（HuidaGene）基因編輯臨床試驗中，疑因用藥量過高死亡。此事疑被隱瞞一年後，今年8月5日才被輝大基因證實。這是上海交通大學醫學院附屬新華醫院被爆一名女童在接受基因編輯試驗性治療後死亡的第二例。八天內有兩名兒童死於基因治療試驗，都涉及高劑量，且都是一年多後才被披露，也都有人在調查啟動前離職，引發中國在臨床試驗監管面臨嚴重缺陷的質疑。

據彭博資訊、美國醫療新聞網站STAT News報導，該試驗於2024年12月在上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心進行，患有DMD（杜興氏肌營養不良症）涉事男童在接受新型CRISPR DNA基因編輯療法「HG302」，即利用經改造的腺相關病毒（AAV）將DNA編輯成分遞送至細胞的臨床試驗中死亡。輝大基因最初採用低劑量；用藥死亡男童是最後一名受試者，用藥劑量較高，而高劑量AAV用藥過去在全球臨床試驗曾引發致命免疫反應。

輝大基因公司前CEO陸英明去年5月在一場會議上曾對此次試驗表示，首名低劑量受試者體內只檢測到微量抗肌萎縮蛋白，即DMD患者體內缺失的關鍵蛋白。輝大隨後將劑量提高至每公斤體重約100萬億個病毒顆粒。陸英明曾承認這樣的劑量已知可能有嚴重副作用。陸英明去年已從輝大基因離職。

此次相關報導刊出後，輝大基因5日才發聲明證實，死亡男童在接受高劑量AAV載體全身給藥後出現嚴重免疫反應，發展為急性呼吸窘迫綜合症後死亡，並否認隱瞞，稱事件已在規定時限內通過醫院倫理與研究監管流程上報。公司開展了全面的臨床與科學調查，完整結果已於2026年1月遞交同行評審。

兩周前，國際學術期刊「科學」揭露，一名患罕見遺傳病的六歲女童，去年3月在上海接受基因編輯治療後死亡，但研究團隊之後發表論文時並未提及該項人體試驗。官方和上海交通大學醫學院目前已展開調查。中國在八天內連續傳出兩起疑似已被隱匿一年的基因試驗死亡案例，且均屬「研究者發起的臨床研究」（IIT），引發對中國在臨床試驗監管面臨嚴重缺陷的質疑。

杜興氏肌營養不良症又譯「裘馨型肌肉萎縮症」，是一種基因突變導致體內缺乏保護肌肉的關鍵蛋白，使全身肌肉萎縮壞死的嚴重肌肉退化疾病，目前尚無根治方法。