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瘦身後肝指數仍高 揪出罕病「威爾森氏症」

台灣亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科醫師林佑達指出,威爾森氏症是一種遺傳疾病,異常的基因使銅離子代謝出現問題。(圖:台灣亞洲大學附屬醫院提供) 台灣亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科醫師林佑達指出,威爾森氏症是一種遺傳疾病,異常的基因使銅離子代謝出現問題。(圖:台灣亞洲大學附屬醫院提供)

一名體重近百公斤的19歲男生參加兵役體檢時,意外發現肝指數超標,起初醫師診斷為脂肪肝,建議他開始減重,不料一年後雖然瘦身有成,肝指數卻仍居高不下,轉而追蹤發現尿液中的銅離子異常飆高,確診為威爾森氏症,透過藥物治療並搭配低銅飲食後,才阻止肝炎繼續惡化,並避免衍生損傷神經疾病。

台灣亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科醫師林佑達指出,威爾森氏症是一種遺傳疾病,異常的基因使銅離子代謝出現問題,導致過量的銅在肝、腦、眼角膜等處沉澱,進而造成該器官的功能異常,上述症狀常發生於青少年晚期,常以肝臟或神經系統的症狀為主,有些病人的眼睛甚至會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。

據統計,約有一半的患者,肝臟是唯一受影響的器官,在罹病初期常見肝指數輕微高於正常值,隨著肝炎持續進展惡化,會出現黃疸、肝脾腫大及腹水等症狀。

此外,過量的銅也會累積在腦部而損傷神經,患者會逐漸出現不正常的神經學表現,如顫抖、不自主運動、口齒不清、步伐不穩,或其他精神疾病,如憂鬱症、躁症、人格改變,甚至自殺行為。若未治療,病人的肝臟和腦部會持續受損,並提早死亡。

他說,威爾森氏症的患者除了表現出肝臟及神經相關症狀,也可在血液生化檢查中發現異常的血銅結合蛋白下降、血清銅下降,及24小時尿銅過量。另外,針對肝臟切片檢體,若能特別計算乾燥標本的含銅量,可看到超出標準的沉積,而專屬的基因檢測,也可以提供診斷的支持。

林佑達說,威爾森氏症發病時間愈久,對身體器官損傷也愈大,所以應及早治療;最常見的藥物是銅螫合劑,可以結合血清中的銅,並促其排出,達到減少銅在全身各組織堆積,而其他的輔助藥物還有醋酸鋅鹽,此類藥物可阻止小腸對食物中銅的吸收。

他提醒,威爾森氏症是一種基因異常疾病,患者應終身服藥;一旦停藥,相關症狀恐捲土重來,至於平日飲食上,含銅量高的食物如巧克力、核果、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等,應盡量避免食用,由於患者的兄弟姊妹亦有罹病機率,無論是否有症狀產生,建議皆須接受篩檢。



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