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新州新生兒 須篩檢脊髓性肌萎縮

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Jackson Silva在三個月時被檢測出患有脊肌萎縮症,其父母致力呼籲重視。(取自臉書) Jackson Silva在三個月時被檢測出患有脊肌萎縮症,其父母致力呼籲重視。(取自臉書)

州長墨菲21日簽署一項法案,要求新州所有新生兒都接受脊髓性肌萎縮(Spinal muscular atrophy)檢測。新法施行後,目前新州嬰兒在出生後48小時內須要進行60項檢查。

該法案以全票通過參眾兩會。法案發起人、參議會少數黨領袖肯恩(Tom Kean Jr.)指出,脊髓性肌萎縮是全美嬰幼兒基因疾病致死的頭號殺手,及時診斷和治療有助於拯救生命。

脊髓性肌萎縮症是嬰幼兒時期較為罕見的遺傳性神經肌肉病,發病率為1萬1000分之1,主要表現為下肢為主的肌無力和肌萎縮,患者平均預期壽命僅兩年。

州府指,新州16萬5889人曾患此症,目前病患304人,每年都有約九名新生兒檢測出患有該疾病。家住愛迪生市(Edison)的Tim和Tara Silva夫婦是該法案的推動者,兩人之子Jackson Silva在三個月時確診。

美國婦產科醫師學會指出,脊髓性肌萎縮症無法預防,但可通過妊娠期婦女基因篩查得知。病變基因攜帶者(Carrier)為50分之1,若攜帶者的配偶正常,子女的患病機率很小;當夫妻都是攜帶者,則子女患病的機率為四分之一。



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