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基因檢測進步飛快 想了解遺傳疾病 專家建議4重點

中華民國人類遺傳學會指出,部分癌症基因變異、藥物基因體學及危險性因子與臨床相關性已有實證,在專業團隊審慎的判讀運用下,確實有助於疾病的精準醫療。本報資料照片 中華民國人類遺傳學會指出,部分癌症基因變異、藥物基因體學及危險性因子與臨床相關性已有實證,在專業團隊審慎的判讀運用下,確實有助於疾病的精準醫療。本報資料照片

中華民國人類遺傳學會理事長、馬偕醫院小兒科資深主治醫師林炫沛指出,基因檢測發展,有助我們了解癌症、先天性遺傳或代謝疾病等成因,並找到治療方法,但基因檢測高度專業,且技術尚在發展,期待台灣衛福部提出合理的管理方法,並讓民眾有正確的認知。  

18年前,人類基因組工作草圖發佈,當時集結全球精英耗費將近20年才得以完成,如今人體來自父母的基因序列60億對,只要一周左右的時間即可完整定序排列。林炫沛指出,科技進步,未來基因檢測發展至臨床應用一定愈來愈普及,但目前尚處於較早期的階段;同樣的技術,雖可用於不同領域,但每個領域都需要專業做為後盾。

林炫沛舉例,雖然他專長是小兒遺傳,但有時患者面臨的問題可能與心臟、腎臟、神經系統等其他專科有關,此時必須透過不同專業間攜手合作解讀,才能提供對患者最好的診斷與治療建議。

林炫沛也說,最近三到五年,基因檢測科技進步飛快,針對複雜的先天性異常、代謝重症等疾病,已展開國家型研究計畫;而基因檢測除了實驗設備、技術要到位,同時也必須建立完整即時的資料庫,協助判讀。

他指出,「異於過去認知的標準序列,並不等於就是有疾病。」對於整體基因構造與功能,我們目前所知仍太少,還需要有更多更深入的了解;也就是說,定序技術層面的進展速度,遠遠超過我們對於各式各樣新發現之「序列異常」與致病關聯性的判斷。

到底政府應如何管理?民眾應如何看待基因檢測?中華民國人類遺傳學會凝集專家共議,做出以下四點建議:

1. 基因檢測在單一基因遺傳性疾病的臨床價值已無庸置疑。部分癌症基因變異、藥物基因體學及危險性因子與臨床相關性已有實證,在專業團隊審慎的判讀運用下,確實有助於疾病的精準醫療。

然而對於相對複雜、多基因遺傳之「人類性向基因(例如:音樂、藝術、運動、數理的天賦)」,目前臨床預測準確率仍然不足,有待更進一步廣泛而深入的探討,因此尚不宜浮濫使用。

2. 基因檢測的施行,應由專科醫師依據個案的臨床狀況,選擇適當的方式進行,施測前後並應安排妥善的遺傳諮詢。

3. 基因檢測結果的判讀,應由受過相關遺傳學訓練的專業人員為之,並由遺傳科醫師或受過相關遺傳學訓練的次專科醫師簽署報告。

4. 關於基因檢測合格實驗室的認證及查核,目前已有衛福部、TAF及CAP等實驗室認證系統,進行定期認證及查核遺傳性疾病的檢測品質。



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